Одобрен первый препарат для лечения редкого наследственного заболевания

Препарат Канума/ Kanuma (себелипаза альфа) одобрен в США 8 декабря 2015 года в качестве первого препарата для лечения редкого заболевания – дефицита кислой лизосомной липазы (КЛЛ).

У больных дефицитом КЛЛ (известным также как болезнь Вольмана или болезнь накопления эфиров холестерина) активность фермента КЛЛ значительно снижена или полностью отсутствует. В результате происходит накопление жиров внутри клеток различных тканей, что может привести к заболеваниям сердца и печени и другим патологиям. Болезнь Вольмана часто впервые проявляется в младенчестве (в возрасте от 2 до 4 месяцев) и достаточно быстро прогрессирует. Пациенты с данным заболеванием редко выживают дольше года.

Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) является более легкой формой заболевания и может возникнуть в раннем детстве или позднее. Продолжительность жизни пациентов, страдающих БНЭХ, зависит от тяжести заболевания и сопутствующих осложнений. Болезнь Вольмана поражает от 1 до 2 младенцев на миллион. БНЭХ встречается с частотой около 25 случаев на миллион человек.

«Дефицит КЛЛ представляет собой редкое наследственное заболевание, которое приводит к серьезным и угрожающим жизни поражениям органов, особенно если болезнь началась в младенчестве», - утверждает директор Центра по оценке и исследованию новых препаратов FDA, д-р Джанет Вудкок. «Впервые мы получили препарат, который обладает потенциалом в лечении данного редкого и опасного заболевания и дает пациентам шансы на выживание».

Новый препарат Канума содержит рекомбинантный человеческий фермент кислая липаза (rhLAL), который замещает частично активный или неактивный белок LAL у пациентов, страдающих данным нарушением. Лечение осуществляется путем внутривенного вливания препарат с периодичностью раз в неделю для пациентов с быстро прогрессирующим дефицитом КЛЛ в первые 6 месяцев жизни и раз в месяц для остальных пациентов.

Эффективность и безопасность препарата Канума оценивались в ходе открытого (без контроля плацебо) исторически контролируемого (результаты лечения сравниваются с обычной выживаемостью пациентов) клинического исследования, в ходе которого проводилось лечение девяти младенцев с быстро прогрессирующей болезнью Вольмана. Также было проведено двойное-слепое плацебо-контролируемое исследование с участием 66 пациентов (детей и взрослых) с БНЭХ.
В экспериментальной группе 6 из 9 младенцев (67 %), получавших лечение препаратом Канума, оставались живы в возрасте 12 месяцев, в то время как, согласно архивным данным, никто из 21 младенцев с данным заболеванием не выживал в этом возрасте.

Результаты второго исследования продемонстрировали статистически значимое увеличение уровня КЛЛ, а также других показателей здоровья у пациентов в группе лечения препаратом Канума, спустя 20 недель лечения.

Наиболее распространенными побочными эффектами являлись диарея, рвота, лихорадка, ринит, анемия, кашель, головная боль, запоры и тошнота.