Генная терапия в Израиле: врачи "Хадассы" спасли зрение ребенку

Ноам Абутбуль – мальчик 11-ти лет. Вскоре после его рождения врачи поставили Ноаму диагноз – «пигментный ретинит» - наследственное дегенеративное заболевание сетчатки, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто приводит к слепоте.

Общее число пациентов в Израиле с данным диагнозом составляет около 4000 человек и только у десяти пациентов пигментный ретинит вызван мутацией гена RPE65. Восстановить функциональность гена RPE65 и вернуть зрение может препарат «Лукстурна», одобренный комиссией FDA в США в 2017 г. Стоимость этого препарата составляет около 850000 долларов и на текущий момент он не входит в т.н. «корзину лекарств» минздрава Израиля, расходы на которые оплачивает государство.

Мама Ноама не опустила руки и после судебного разбирательства государство оплатило стоимость лекарства.

Коллектив врачей клиники «Хадасса» во главе с доктором Эдуардом Авербухом провели процедуру по введению «Лукстурны» и зрение ребенка было спасено.
Сюжет о Ноаме, его семье и лечащих врачах был снят корреспондентами 11-го канала израильского телевидения.