X-сцепленная нейтропения

X-сцепленная нейтропения наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и встречается почти исключительно у лиц мужского пола. Заболевание вызвано мутациями в гене WAS. Ген WAS кодирует белок WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein), который играет важную роль в функционировании цитоскелета, регуляции клеточной подвижности, адгезии и передаче сигналов в гемопоэтических клетках.

Клинические особенности X-сцепленной нейтропении:

• Нейтропения: характерно снижение абсолютного количества нейтрофилов менее 1,5 x 10^9/л, что повышает риск бактериальных и грибковых инфекций. Степень нейтропении может варьировать от легкой до тяжелой.
• Нарушения иммунитета: помимо нейтропении, у пациентов могут наблюдаться дефекты гуморального и клеточного иммунитета, включая снижение уровня иммуноглобулинов, нарушение функции лимфоцитов и естественных киллеров.
• Предрасположенность к миелодиспластическому синдрому и острому миелоидному лейкозу: пациенты с X-сцепленной нейтропенией имеют повышенный риск развития миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза, особенно во второй и третьей декадах жизни.
• Другие гематологические нарушения: могут включать анемию, тромбоцитопению и панцитопению.
• Экстрагемопоэтические проявления: у некоторых пациентов могут наблюдаться экзема, кишечные расстройства, аутоиммунные заболевания.

Диагностика X-сцепленной нейтропении основывается на клинической картине, семейном анамнезе (наличие нейтропении у родственников мужского пола по материнской линии), лабораторных данных (общий анализ крови, иммунологические тесты) и молекулярно-генетическом анализе гена WAS.

Лечение X-сцепленной нейтропении направлено на профилактику и лечение инфекционных осложнений, коррекцию гематологических нарушений и предотвращение злокачественной трансформации:

• Применение гранулоцитарного колониестимулирующего фактора для повышения количества нейтрофилов и снижения риска инфекций.
• Антибактериальная и противогрибковая профилактика при тяжелой нейтропении.
• Заместительная терапия иммуноглобулинами при гипогаммаглобулинемии.
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от здорового донора - единственный метод, потенциально способный излечить заболевание и предотвратить развитие миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.
• Регулярный онкогематологический скрининг для раннего выявления миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.

Прогноз при X-сцепленной нейтропении зависит от тяжести нейтропении, наличия сопутствующих иммунологических нарушений и развития гематологических осложнений. Без трансплантации гемопоэтических стволовых клеток большинство пациентов умирают от тяжелых инфекций или прогрессирования миелодиспластического синдрома/острого миелоидного лейкоза во второй-третьей декадах жизни. Своевременная диагностика и проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от совместимого донора значительно улучшают выживаемость и качество жизни пациентов.

X-сцепленная нейтропения - это серьезное наследственное заболевание, требующее комплексного подхода к диагностике, лечению и наблюдению. Тесное сотрудничество педиатров, гематологов, иммунологов, трансплантологов и других специалистов необходимо для оптимального ведения пациентов и своевременного решения вопроса о проведении трансплантации гемопоэтических стволовых клеток как потенциально куративного метода лечения.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.