Врожденная нейтропения
Врожденная нейтропения - это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся стойким снижением количества нейтрофилов в периферической крови из-за нарушения их созревания в костном мозге. Нейтрофилы играют ключевую роль в защите организма от бактериальных и грибковых инфекций, поэтому пациенты с врожденной нейтропенией подвержены тяжелым и рецидивирующим инфекционным осложнениям.
Наиболее частые формы врожденной нейтропении:
- Тяжелая врожденная нейтропения (синдром Костманна): аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене HAX1. Характеризуется глубокой нейтропенией , возникающей в раннем детском возрасте и ассоциированной с тяжелыми бактериальными инфекциями.
- Циклическая нейтропения: аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене ELANE. Проявляется периодическими (каждые 21-28 дней) эпизодами нейтропении, часто сопровождающимися лихорадкой, стоматитом, фарингитом и другими инфекциями.
- X-сцепленная нейтропения/мидостовый дисгенез: заболевание, связанное с мутациями в гене WAS. Проявляется нейтропенией различной степени тяжести, экземой, тромбоцитопенией и иммунодефицитом.
- Синдром Швахмана-Даймонда: аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене SBDS. Характеризуется нейтропенией, экзокринной панкреатической недостаточностью, низкорослостью и скелетными аномалиями.
Диагностика врожденной нейтропении основана на выявлении стойкой нейтропении в общем анализе крови, исключении других причин (лекарства, инфекции, аутоиммунные заболевания), изучении морфологии костного мозга и проведении молекулярно-генетического тестирования для выявления причинных мутаций.
Основой лечения врожденной нейтропении является применение рекомбинантного гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (Г-КСФ, филграстим), который стимулирует созревание нейтрофилов в костном мозге и повышает их количество в периферической крови. Г-КСФ значительно снижает частоту и тяжесть инфекционных осложнений и улучшает качество жизни пациентов.
У пациентов с тяжелой врожденной нейтропенией, не отвечающих на терапию Г-КСФ или имеющих высокий риск трансформации в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), может рассматриваться аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) от здорового донора. ТГСК позволяет восстановить нормальный гемопоэз и снизить риск злокачественной трансформации.
Долгосрочное наблюдение пациентов с врожденной нейтропенией важно для мониторинга эффективности и побочных эффектов терапии Г-КСФ, своевременного выявления и лечения инфекций, а также скрининга на развитие миелодиспластического синдрома (МДС) или ОМЛ, риск которых повышен при некоторых формах заболевания.
Прогноз при врожденной нейтропении зависит от конкретной генетической формы, ответа на терапию Г-КСФ и развития осложнений. Своевременная диагностика, адекватное лечение и тщательное наблюдение позволяют большинству пациентов вести почти нормальную жизнь, хотя некоторые могут нуждаться в ТГСК или иметь повышенный риск злокачественной трансформации.
Таким образом, врожденная нейтропения представляет собой группу редких наследственных заболеваний, требующих комплексного подхода к диагностике, лечению и наблюдению. Тесное сотрудничество гематологов, иммунологов, трансплантологов и других специалистов необходимо для оптимального ведения пациентов с этими состояниями и улучшения их долгосрочных исходов.
Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.
Пошаговое руководство
