Тибиальная гемимелия

Тибиальная гемимелия встречается с частотой около 1 на 1 000 000 новорожденных, несколько чаще у мальчиков. В большинстве случаев поражение односторонне, но в 30% случаев может быть двусторонним.

Точные причины возникновения тибиальной гемимелии неизвестны. Предполагается роль генетических факторов, тератогенных воздействий и сосудистых нарушений на ранних этапах эмбриогенеза, которые приводят к нарушению формирования и сегментации мезенхимы нижней конечности.

Наиболее широко используется классификация тибиальной гемимелии по Jones (1978), основанная на рентгенологических данных:

• Тип 1а: полное отсутствие большеберцовой кости, стопа находится в положении крайней наружной ротации.
• Тип 1б: полное отсутствие большеберцовой кости, стопа артикулирует с боковой поверхностью дистального конца бедренной кости.
• Тип 2: проксимальная большеберцовая кость отсутствует, дистальный рудимент большеберцовой кости имеется.
• Тип 3: дистальная большеберцовая кость отсутствует, проксимальный рудимент большеберцовой кости имеется.
• Тип 4: диафиз большеберцовой кости отсутствует, имеются рудименты проксимального и дистального эпифизов большеберцовой кости.

Клинические проявления тибиальной гемимелии варьируют в зависимости от типа порока и наличия сопутствующих аномалий. Характерны:

• Укорочение нижней конечности, более выраженное в дистальном отделе.
• Искривление и/или нестабильность коленного сустава.
• Деформации стопы (косолапость, вертикальный таран, недоразвитие костей стопы).
• Нарушение опороспособности и походки.
• Аномалии развития мышц, сосудов и нервов голени.

Диагноз тибиальной гемимелии основывается на данных клинического осмотра и рентгенографии нижних конечностей. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография позволяют детально оценить анатомию костных и мягкотканных структур, спланировать операцию. При двустороннем процессе могут потребоваться обследования для выявления сочетанных аномалий развития.

Дифференциальная диагностика проводится с другими формами продольной гемимелии, амниотическими перетяжками, синдромом фокомелии и др.

Тактика лечения тибиальной гемимелии зависит от типа порока, возраста пациента, функциональных нарушений и предпочтений семьи. Целью лечения является восстановление опорной и двигательной функции конечности, коррекция деформаций, достижение максимального роста и равенства длины ног.

Основные методы лечения:

Сохраняющие конечность операции (при типах 2-4 тибиальной гемимелии):

• Синостозирование (артродезирование) голеностопного сустава с фибулой (метод Браун).
• Формирование неоартроза голеностопного сустава из проксимального рудимента большеберцовой кости.
• Удлинение конечности с помощью аппаратов внешней фиксации, интрамедуллярных стержней.
• Артропластика коленного и голеностопного суставов.
• Мягкотканные реконструкции (удлинение ахиллова сухожилия, пересадка мышечных лоскутов).

Ампутационные методы (при типе 1 тибиальной гемимелии, неэффективности реконструктивных вмешательств):

• Ампутация по Сайму или Бойду.
• Протезирование.

Прогноз при тибиальной гемимелии зависит от типа порока, объема реконструктивных вмешательств и адекватности ортопедического лечения. Большинство пациентов после многоэтапного лечения могут достичь способности к самостоятельной ходьбе, однако часто требуется пожизненное использование ортопедической обуви или ортезов. Психологическая поддержка и социальная адаптация играют важную роль в реабилитации пациентов с тибиальной гемимелией.