Лечение талассемии в Израиле
Талассемия – это группа наследственных заболеваний крови, которые характеризуются нарушением синтеза гемоглобина, основного переносчика кислорода в организме. Гемоглобин состоит из двух типов белков: альфа и бета. При талассемии один или оба эти белка производятся в недостаточном количестве, что приводит к анемии, усталости, слабости и другим серьезным проблемам со здоровьем.
Существует два основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия. Альфа-талассемия возникает при нарушении синтеза альфа-цепей гемоглобина и наиболее распространена в странах Юго-Восточной Азии, Ближнего Востока и Африки. Бета-талассемия, при которой нарушается выработка бета-цепей, чаще встречается в регионе Средиземноморья, Иране, Южной Азии.
Диагностика талассемии основана на комплексном обследовании, которое включает:
- Общий анализ крови с определением уровня гемоглобина, эритроцитов, среднего объема эритроцитов (MCV) и среднего содержания гемоглобина в эритроците (MCH).
- Электрофорез гемоглобина для выявления аномальных форм гемоглобина (HbA2, HbF, HbH).
- Молекулярно-генетическое исследование для определения конкретных мутаций в генах альфа- и бета-глобина.
- Пренатальную диагностику для выявления талассемии у плода при наличии семейного анамнеза заболевания.
В последние годы достигнут значительный прогресс в лечении талассемии. Основные методы терапии включают:
- Переливания крови. Регулярные переливания эритроцитарной массы позволяют поддерживать нормальный уровень гемоглобина и предотвращать осложнения, связанные с хронической анемией.
- Хелаторы железа. Эти препараты связывают избыток железа, который накапливается в организме в результате многократных переливаний крови, и выводят его из организма. Новое поколение пероральных хелаторов (деферазирокс) обеспечивает лучшую приверженность лечению и качество жизни пациентов по сравнению с парентеральными формами (дефероксамин).
- Индукторы фетального гемоглобина. Гидроксикарбамид (гидроксимочевина) и другие препараты этой группы стимулируют выработку фетального гемоглобина (HbF), который может частично компенсировать недостаток нормального "взрослого" гемоглобина.
- Генная терапия. Разрабатываются методы введения нормальных копий генов глобина в стволовые клетки костного мозга пациента с помощью модифицированных вирусных векторов. Первые клинические испытания генной терапии бета-талассемии показали обнадеживающие результаты, позволяя достичь независимости от переливаний крови у ряда пациентов.
- Трансплантация костного мозга. Для некоторых пациентов с тяжелыми формами талассемии, имеющих совместимого донора, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является потенциально излечивающим методом. Новые режимы кондиционирования с пониженной интенсивностью снизили риски трансплантации.
Учитывая наследственный характер талассемии, важное значение имеет профилактика заболевания. Она включает:
- Скрининг носительства мутаций талассемии в группах риска (лица из эндемичных регионов, семьи с отягощенным анамнезом).
- Генетическое консультирование пар, планирующих беременность, с разъяснением рисков рождения ребенка с талассемией и возможностей пренатальной диагностики.
- Просвещение населения о талассемии, ее симптомах, методах диагностики и лечения.
Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами университетской клиники “Хадасса”.
Диагностика и лечение талассемии проводятся под руководством врачей-специалистов отделения гематологии.
Пошаговое руководство
