Спина бифида (spina bifida)
Spina bifida (расщепление позвоночника) — врождённый порок развития, при котором нарушается закрытие нервной трубки в первые недели беременности. Результат — неполное формирование позвонков и в тяжёлых формах — выход спинного мозга и его оболочек за пределы позвоночного канала. Тяжесть варьирует от бессимптомных скрытых форм до миеломенингоцеле с параличами, нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря и кишечника и гидроцефалией. Лечение мультидисциплинарное и пожизненное.
Содержание
Формы · Сопутствующие проблемы · Диагностика · Хирургия · Фетальная хирургия · Ведение · Профилактика · Хадасса
▸ Формы spina bifida
Spina bifida occulta (скрытая)
Дефект дужек позвонков без выхода спинного мозга или оболочек наружу. Кожные маркеры (ямочка, гипертрихоз, подкожная липома, сосудистое пятно) могут указывать на скрытый спинальный дизрафизм и требуют обследования (УЗИ позвоночного канала у младенцев, МРТ). У части пациентов протекает бессимптомно; у других возможны неврологические проявления, связанные с привязанным спинным мозгом (tethered cord) или внутриканальной липомой.
Менингоцеле
Оболочки спинного мозга выходят через дефект позвоночника, формируя грыжевое выпячивание. Спинной мозг остаётся в канале. Неврологические нарушения обычно минимальны или отсутствуют.
Миеломенингоцеле (MMC)
Наиболее тяжёлая и клинически значимая форма. Спинной мозг и оболочки выходят через дефект позвонков. Уровень поражения определяет тяжесть неврологического дефицита: парезы/параличи нижних конечностей, нарушения чувствительности, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря и кишечника. Почти всегда сочетается с мальформацией Киари II и часто — с гидроцефалией.
Уровень поражения и функция
Функциональный прогноз при MMC определяется прежде всего уровнем поражения спинного мозга: высокие грудные и верхнепоясничные уровни (Th–L2) — как правило, инвалидная коляска; среднепоясничные (L3–L4) — ходьба с ортезами и/или вспомогательными средствами; низкие поясничные и крестцовые (L5–S1+) — часто возможна ходьба с минимальной поддержкой. Индивидуальный прогноз зависит не только от уровня поражения, но и от контрактур, ортопедического статуса, гидроцефалии, результатов реабилитации и других клинических факторов.
▸ Сопутствующие проблемы при MMC
| Мальформация Киари II | Смещение мозжечка и ствола мозга в большое затылочное отверстие. Встречается почти у всех пациентов с MMC. Обычно бессимптомна, но может вызывать нарушения глотания, дыхания, стридор — особенно у младенцев; при симптоматической форме может потребоваться декомпрессия. |
| Гидроцефалия | Развивается у большинства пациентов с MMC (по разным данным, до 80–90%). Основным методом лечения остаётся вентрикулоперитонеальный шунт (ВПШ). В отдельных тщательно отобранных случаях может обсуждаться эндоскопическая вентрикулостомия III желудочка (ETV), иногда в специализированных центрах. |
| Привязанный спинной мозг | Tethered cord — фиксация спинного мозга в зоне рубца после закрытия дефекта. По мере роста ребёнка может приводить к прогрессированию неврологического дефицита. Мониторинг обязателен; при симптомном tethered cord обсуждается хирургическое вмешательство (untethering). |
| Нейрогенный мочевой пузырь | Нарушение иннервации мочевого пузыря — ключевая проблема. Чистая интермиттирующая катетеризация (CIC) — основа ведения; может начинаться с первых дней или недель жизни в зависимости от уродинамики и локального протокола. Цель — защита почек от повышенного давления в мочевом пузыре. Уродинамическое исследование, УЗИ почек, регулярный мониторинг — обязательны. В ряде случаев применяются медикаменты (антихолинергики) и хирургические вмешательства (аугментация мочевого пузыря, Mitrofanoff). |
| Нейрогенный кишечник | Нарушение контроля дефекации. Программа управления кишечником (bowel management): диета, ирригации, медикаменты. |
| Ортопедические проблемы | Деформации стоп (косолапость), контрактуры суставов, вывихи бёдер, сколиоз, кифоз. Требуют ортопедического наблюдения и при необходимости — хирургической коррекции. |
| Латексная аллергия | Повышенный риск у пациентов со spina bifida (из-за частых хирургических вмешательств и катетеризаций). Желательно минимизировать контакт с латекссодержащими изделиями и, по возможности, использовать latex-safe / latex-free среду. |
▸ Диагностика
Пренатально: скрининговое УЗИ плода (II триместр) — основной метод выявления; специфические ультразвуковые признаки («лимонообразная» форма черепа, «банановидный» мозжечок при Киари II, прямая визуализация дефекта). МРТ плода — для детализации. Повышение уровня альфа-фетопротеина (АФП) в крови матери — скрининговый маркер. При необходимости могут обсуждаться дополнительные пренатальные исследования по рекомендации специалистов. Постнатально: МРТ позвоночника и головного мозга; УЗИ почек; уродинамическое исследование; неврологическое и ортопедическое обследование.
▸ Постнатальная хирургия
Закрытие дефекта
При миеломенингоцеле стандартом является хирургическое закрытие дефекта в первые 24–48 часов после рождения (открытая операция). Цель — закрытие нервной ткани, предотвращение инфицирования и утечки ликвора. Операция не восстанавливает утраченную функцию, но защищает спинной мозг от дальнейшего повреждения.
Лечение гидроцефалии: при нарастании гидроцефалии (увеличение окружности головы, признаки повышенного внутричерепного давления) — установка вентрикулоперитонеального шунта (ВПШ). В отдельных тщательно отобранных случаях может обсуждаться эндоскопическая вентрикулостомия (ETV). Шунт требует пожизненного наблюдения (риск дисфункции, инфекции).
Untethering: при симптомном привязанном спинном мозге (прогрессирование моторного или урологического дефицита) — хирургическое высвобождение; решение принимается индивидуально.
▸ Фетальная (внутриутробная) хирургия
Закрытие дефекта до рождения (обычно на 19–26 неделе беременности) с целью уменьшить воздействие амниотической жидкости на спинной мозг и улучшить неврологические исходы. Исследование MOMS (Management of Myelomeningocele Study, 2011) показало, что пренатальное закрытие по сравнению с постнатальным снижает потребность в шунтировании и улучшает двигательную функцию к 30 месяцам. При этом фетальная хирургия сопряжена с рисками для матери (преждевременные роды, осложнения матки) и плода, и выполняется по строгим критериям отбора.
Два подхода: открытая фетальная хирургия (гистеротомия — разрез матки; исторически первый метод, на котором основано MOMS) и фетоскопическая хирургия (минимально инвазивный доступ через небольшие порты; позволяет уменьшить травму матки и потенциально снизить риск преждевременных родов; методика активно развивается, но долгосрочные сравнительные данные по отношению к открытому подходу ещё накапливаются).
▸ Пожизненное мультидисциплинарное ведение
Spina bifida — хроническое состояние, требующее координированного наблюдения на протяжении всей жизни:
Нейрохирургия: мониторинг шунта (дисфункция, инфекция); наблюдение за tethered cord; декомпрессия Киари II (при симптомах). Урология: уродинамика, CIC, защита почек, аугментация мочевого пузыря при необходимости. Ортопедия: коррекция деформаций стоп, сколиоза, контрактур; подбор ортезов и вспомогательных средств для ходьбы. Реабилитация: физиотерапия, эрготерапия, подбор инвалидной коляски при необходимости. Гастроэнтерология: программа управления кишечником. Психология / нейропсихология: поддержка ребёнка и семьи; часть пациентов имеют трудности обучения, нарушения внимания. Переход во взрослую медицину: координированная передача ведения во взрослые службы.
▸ Профилактика
Фолиевая кислота
Приём 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно, начатый до зачатия и продолженный в первом триместре, существенно снижает риск дефектов нервной трубки. Женщинам с повышенным риском (предшествующая беременность с дефектом нервной трубки, приём антиэпилептических препаратов, сахарный диабет) может быть рекомендована более высокая доза (до 4–5 мг/день). Это одна из наиболее эффективных мер профилактики врождённых пороков развития.
Лечение spina bifida в «Хадассе»
Мультидисциплинарное ведение с участием нейрохирургии (закрытие дефекта, шунтирование, untethering), педиатрической ортопедии (деформации, ортезирование), детской урологии (нейрогенный мочевой пузырь), реабилитации (физио-, эрготерапия) и педиатрии.
Спинальный хирург; нейрохирургия
Педиатрический ортопед; деформации стоп, сколиоз, ортезирование
Педиатрический ортопед; деформации стоп, сколиоз, ортезирование
Консультация специалиста
Для оценки случая отправьте: МРТ позвоночника и головного мозга, данные пренатального УЗИ/МРТ плода (если до рождения), описание текущего неврологического и урологического статуса, информацию о проведённых операциях (закрытие дефекта, шунт, ортопедия), возраст ребёнка, выписку лечащих врачей.
Ответ координатора в течение 24 часов (в рабочие дни). Консультация на русском языке.
Информация на данной странице предназначена для общего ознакомления и не заменяет консультацию врача. Spina bifida — сложное состояние с широким спектром тяжести; тактика лечения и ведения определяется индивидуально мультидисциплинарной командой.
Пошаговое руководство
