Синдром Швахмана-Даймонда
Синдром Швахмана-Даймонда - это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся экзокринной панкреатической недостаточностью, нарушением костномозгового кроветворения (чаще нейтропенией), низкорослостью и скелетными аномалиями. Заболевание названо в честь американских педиатров Гарри Швахмана и Луи Даймонда, впервые описавших его в 1964 году.
Причиной синдрома Швахмана-Даймонда в 90% случаев являются мутации в гене SBDS. Белок SBDS играет роль в биогенезе рибосом и клеточном делении. Нарушение его функции приводит к множественным проявлениям заболевания.
Клинические особенности синдрома Швахмана-Даймонда:
- Экзокринная панкреатическая недостаточность: проявляется в раннем детстве стеатореей, нарушением всасывания жиров и жирорастворимых витаминов, что приводит к задержке роста и развития. Функция эндокринной части поджелудочной железы обычно сохранена.
- Гематологические нарушения: наиболее частым признаком является нейтропения (снижение количества нейтрофилов менее 1,5 x 10^9/л), которая может быть постоянной или перемежающейся. Также могут наблюдаться анемия, тромбоцитопения, панцитопения. У пациентов повышен риск развития миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.
- Низкорослость: характерно пропорциональное отставание в росте, которое начинается в раннем детстве и сохраняется во взрослом возрасте. Средний рост взрослых мужчин с синдромом Швахмана-Даймонда составляет 150 см, женщин - 140 см.
- Скелетные аномалии: могут включать дисплазию тазобедренных суставов, деформации грудной клетки, метафизарную дисхондроплазию, остеопению и др.
- Другие проявления: задержка полового развития, повышенные печеночные ферменты, нарушения иммунитета, повышенный риск инфекций и некоторых солидных опухолей.
Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда основывается на клинической картине, лабораторных данных (измерение панкреатической эластазы-1 в стуле для оценки экзокринной функции, общий анализ крови), рентгенологических признаках (костные аномалии) и молекулярно-генетическом анализе гена SBDS.
Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на коррекцию специфических проявлений:
- Заместительная терапия панкреатическими ферментами для лечения экзокринной недостаточности.
- Применение гранулоцитарного колониестимулирующего фактора при тяжелой нейтропении и рецидивирующих инфекциях.
- Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при тяжелой костномозговой недостаточности или злокачественной трансформации (миелодиспластический синдром, острый миелоидный лейкоз).
- Заместительная терапия гормоном роста при выраженной низкорослости.
- Ортопедическая коррекция скелетных аномалий.
- Профилактика и лечение инфекционных осложнений.
- Регулярный онкологический скрининг (гемобластозы, солидные опухоли).
Прогноз при синдроме Швахмана-Даймонда зависит от тяжести гематологических и других осложнений.
Cиндром Швахмана-Даймонда - это сложное наследственное заболевание с множественными клиническими проявлениями, требующее мультидисциплинарного подхода к диагностике, лечению и наблюдению. Тесное сотрудничество педиатров, гастроэнтерологов, гематологов, эндокринологов, ортопедов и других специалистов необходимо для оптимального ведения пациентов и улучшения качества их жизни.
Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.
Пошаговое руководство
