Шваннома

Этиология и патогенез

Причиной развития спорадических шванном являются соматические мутации в гене NF2, расположенном на 22 хромосоме (22q12.2). Этот ген кодирует белок мерлин, который является супрессором опухолевого роста и регулирует контактное торможение пролиферации клеток. При наследственных формах (НФ2) мутации в гене NF2 являются герминальными и присутствуют во всех клетках организма. Это приводит к развитию множественных шванном, менингиом и других опухолей.

Клиническая картина

Клинические проявления шванном зависят от их локализации и размеров. Наиболее частой локализацией являются кожа и подкожная клетчатка конечностей, туловища, головы и шеи. Шванномы краниальных нервов чаще поражают преддверно-улитковый нерв (VIII пара черепных нервов), что приводит к прогрессирующей односторонней нейросенсорной тугоухости и вестибулярным нарушениям. Шванномы спинномозговых нервов могут проявляться болевым синдромом, парестезиями и двигательными нарушениями в зоне иннервации пораженного нерва. При больших размерах шванномы могут вызывать компрессию соседних структур (сосудов, нервов, органов) с соответствующей симптоматикой.

Диагностика

Ключевым методом диагностики шванном является МРТ с контрастным усилением. На Т1-взвешенных изображениях шваннома выглядит как изо- или гипоинтенсивное образование, на Т2-ВИ - как гиперинтенсивное образование с четкими контурами. После введения гадолиния отмечается выраженное накопление контраста опухолью. Характерным МР-признаком шванномы является симптом "мишени" - центральная зона пониженного сигнала, окруженная периферической зоной повышенного сигнала.

Вспомогательными методами диагностики являются УЗИ (для поверхностно расположенных шванном), КТ (для шванном основания черепа и позвоночного канала), ПЭТ/КТ с ФДГ (для дифференциальной диагностики с нейрофибромами и злокачественными опухолями оболочек нервов). Для верификации диагноза проводится биопсия опухоли с последующим гистологическим и иммуногистохимическим исследованием (S100, SOX10).

Лечение

Основным методом лечения шванном является хирургическое удаление опухоли. При поверхностной локализации выполняется простая энуклеация шванномы с сохранением целостности капсулы. При интраневральном расположении требуется микрохирургическая техника с разделением фасцикул нерва и удалением опухоли под увеличением. При больших шванномах краниальных нервов и спинномозговых корешков проводится субтотальная резекция с целью предотвращения неврологического дефицита.

При множественных шванномах в рамках НФ2 применяется комбинированный подход - хирургическое лечение симптомных опухолей и динамическое наблюдение за бессимптомными образованиями. Для профилактики слепоты и глухоты у пациентов с НФ2 проводится стереотаксическая радиохирургия на аппарате Гамма-нож или Кибер-нож. В последние годы изучается эффективность таргетной терапии ингибиторами пути mTOR (эверолимус) и анти-VEGF препаратами (бевацизумаб) при неоперабельных и прогрессирующих шванномах.

Прогноз

Прогноз при спорадических шванномах обычно благоприятный. После радикального хирургического удаления рецидивы развиваются редко (менее 5% случаев). Риск злокачественной трансформации крайне низкий (менее 1%). Однако при неполном удалении опухоли или отказе от операции возможен продолженный рост шванномы с компрессией окружающих структур и нарастанием неврологической симптоматики.

При НФ2 прогноз определяется числом и локализацией опухолей, а также возрастом дебюта заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с НФ2 составляет 40-50 лет. Основными причинами инвалидизации и смертности являются двусторонняя глухота, компрессия ствола мозга, почечная недостаточность и осложнения хирургических вмешательств.

Шваннома - это распространенная доброкачественная опухоль периферических нервов, требующая своевременной диагностики и адекватного лечения. МРТ с контрастированием является методом выбора в диагностике шванном. Оптимальным методом лечения солитарных опухолей является хирургическое удаление с применением микрохирургической техники и интраоперационного нейрофизиологического мониторинга. Пациенты с НФ2 нуждаются в мультидисциплинарном подходе и комбинированном лечении для профилактики инвалидизации и улучшения качества жизни.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».