Серповидноклеточная анемия

Причины серповидноклеточной анемии:

• Заболевание вызвано мутацией в гене, отвечающем за синтез гемоглобина - белка эритроцитов, переносящего кислород.
• При серповидноклеточной анемии вместо нормального гемоглобина А (HbA) образуется аномальный гемоглобин S (HbS), который при низком содержании кислорода приобретает нерастворимую форму и искажает форму эритроцитов.
• Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями мутации, то вероятность рождения ребенка с серповидноклеточной анемией составляет 25%.

Клинические проявления серповидноклеточной анемии:

• Хроническая гемолитическая анемия - из-за быстрого разрушения аномальных эритроцитов.
• Болевые кризы - эпизоды сильной боли в суставах, костях, груди и животе, вызванные закупоркой сосудов серповидными эритроцитами.
• Повышенная восприимчивость к инфекциям, особенно к пневмококковой пневмонии.
• Повреждение органов из-за нарушения кровоснабжения: инфаркты костей, селезенки, почек, легких.
• Инсульты - вследствие закупорки сосудов головного мозга.
• Язвы на ногах - из-за плохого кровоснабжения кожи.
• Задержка роста и полового созревания у детей.

Диагностика серповидноклеточной анемии:

• Общий анализ крови: выявляет анемию и увеличение количества ретикулоцитов (молодых эритроцитов).
• Морфология эритроцитов: обнаруживает серповидные эритроциты при микроскопии мазка крови.
• Электрофорез гемоглобина: определяет наличие и количество аномального гемоглобина S.
• Генетическое тестирование: выявляет мутацию в гене бета-глобина.
• Скрининг новорожденных: проводится в странах с высокой частотой заболевания для ранней диагностики.

Лечение серповидноклеточной анемии:

• Профилактика болевых кризов: обильное питье, прием анальгетиков, избегание переохлаждения, физических и эмоциональных перегрузок.
• Купирование болевых кризов: опиоидные анальгетики, гидратация, кислородотерапия, переливание крови.
• Профилактика инфекций: вакцинация от пневмококка и гемофильной палочки, ежедневный прием пенициллина у детей.
• Препараты, стимулирующие синтез фетального гемоглобина (гидроксикарбамид): уменьшают частоту болевых кризов и потребность в переливаниях крови.
• Переливания крови: для коррекции тяжелой анемии, профилактики инсультов.
• Трансплантация костного мозга: единственный метод, потенциально способный излечить заболевание. Проводится у пациентов с тяжелым течением при наличии совместимого донора.

Прогноз при серповидноклеточной анемии:

• При современных методах лечения и поддержки средняя продолжительность жизни пациентов превышает 50 лет.
• Однако течение заболевания может значительно варьировать от легких форм до тяжелых осложнений и ранней смертности.
• Качество жизни пациентов зависит от адекватности лечения, профилактики осложнений и социальной поддержки.

Серповидноклеточная анемия - это серьезное хроническое заболевание, требующее регулярного наблюдения и лечения у гематолога.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».