Саркоидоз

Эпидемиология и факторы риска

1. Распространенность саркоидоза варьирует от 2 до 50 случаев на 100 000 населения, с наибольшей частотой у лиц скандинавского и афроамериканского происхождения.
2. Пик заболеваемости приходится на возраст 20-40 лет, с небольшим преобладанием у женщин. Примерно 350 000 новых случаев саркоидоза диагностируется во всем мире каждый год, с более высокой заболеваемостью среди женщин старше 50 лет.
3. Факторы риска включают генетическую предрасположенность (аллели HLA-DRB1 и DQB1), воздействие инфекционных агентов (микобактерии, пропионобактерии), и воздействие окружающей среды (пестициды, металлы).

Патогенез

1. Ключевым звеном патогенеза саркоидоза является образование неказеозных гранулем - скоплений активированных макрофагов и Т-лимфоцитов, окруженных лимфоцитарным валом.
2. Гранулемы при саркоидозе являются результатом гиперактивации клеточного иммунитета (Th1-ответ) в ответ на неизвестный триггер у генетически предрасположенных лиц.
3. Хроническое воспаление и гранулематозная реакция могут приводить к развитию фиброза и необратимому повреждению пораженных органов.

Клинические проявления

Саркоидоз может поражать практически любые органы и ткани, но наиболее частыми локализациями являются:

1. Легкие и внутригрудные лимфоузлы (90%): кашель, одышка, боль в груди, изменения на рентгенограмме/КТ (двусторонняя лимфаденопатия, интерстициальные изменения, очаги).
2. Кожа (25%): узелки, бляшки, люпоидный саркоидоз, алопеция.
3. Глаза (20%): увеит, иридоциклит, гранулематозный увеит.
4. Печень (20%): бессимптомное повышение печеночных ферментов, гепатомегалия, холестаз.
5. Сердце (5%): нарушения ритма и проводимости, кардиомиопатия, внезапная сердечная смерть.
6. Нервная система (5%): черепно-мозговая невропатия, нейросаркоидоз, нейроэндокринные нарушения.
7. Другие локализации: селезенка, костный мозг, мышцы, кости, почки, эндокринные железы.

Также при саркоидозе часто наблюдаются конституциональные симптомы: лихорадка, слабость, потеря веса, артралгии.

Диагностика

Диагноз саркоидоза основывается на сочетании клинических, рентгенологических и гистологических данных:

1. Клиническая картина, свидетельствующая о мультисистемном поражении.
2. Типичные изменения при визуализации (рентгенография, КТ, МРТ, ПЭТ-КТ): внутригрудная лимфаденопатия, интерстициальные изменения в легких, очаговые изменения в пораженных органах.
3. Гистологическое подтверждение неказеозных гранулем (биопсия легких, лимфоузлов, кожи, печени и др.).
4. Исключение других гранулематозных заболеваний (туберкулез, грибковые инфекции, гранулематоз с полиангиитом).
5. Лабораторные маркеры активности: повышение уровня АПФ, кальция, СОЭ, С-реактивного белка.

Лечение

Лечение саркоидоза зависит от локализации, тяжести и активности процесса:

1. Бессимптомные пациенты с легочным саркоидозом I-II стадии обычно не требуют лечения и подлежат наблюдению.
2. Глюкокортикоиды (ГК) - основа лечения саркоидоза с клинически значимыми проявлениями: преднизолон 0,5-1 мг/кг/сут с постепенным снижением дозы.
3. Иммуносупрессанты (метотрексат, азатиоприн, лефлуномид) - стероид-сберегающие агенты и препараты второй линии при рефрактерности к ГК.
4. Генно-инженерные биологические препараты (инфликсимаб, адалимумаб, ритуксимаб) - для лечения тяжелых, рефрактерных форм саркоидоза.
5. Симптоматическая терапия и лечение осложнений (противоаритмические препараты, ингаляционные бронходилататоры, нейропротективная терапия).

Прогноз и качество жизни

Течение саркоидоза отличается значительной вариабельностью: от спонтанной ремиссии до хронического прогрессирующего течения с развитием органной недостаточности. Факторы неблагоприятного прогноза включают афроамериканскую расу, поражение сердца и ЦНС, мультисистемность поражения, развитие фиброза легких. При своевременно начатой адекватной терапии 10-летняя выживаемость составляет 90%.

В большинстве случаев саркоидоза заболевание улучшается без специфического лечения, позволяя вести нормальный образ жизни без ограничений. Однако примерно в 25% случаев имеются хронические жалобы, требующие длительного лечения. Саркоидоз может влиять на качество жизни не только физически, но и эмоционально из-за хронической усталости, хронической боли, нарушений сна, трудностей на работе и депрессии. Эти симптомы могут не улучшаться даже после медикаментозной терапии.

Важно получить необходимую поддержку в рамках доступной медицинской помощи, обсудить общее самочувствие (физически и эмоционально), возможности дополнительной поддержки (психологическая помощь, реабилитация), способы сохранения приемлемого качества жизни, а также вопросы питания и физической активности.- это хроническое воспалительное заболевание, характеризующееся образованием неказеозных гранулем в различных органах и тканях. Несмотря на более чем столетнюю историю изучения, этиология саркоидоза остается неизвестной, а течение заболевания отличается значительной гетерогенностью и вариабельностью клинических проявлений.

Эпидемиология и факторы риска

1. Распространенность саркоидоза варьирует от 2 до 50 случаев на 100 000 населения, с наибольшей частотой у лиц скандинавского и афроамериканского происхождения.
2. Пик заболеваемости приходится на возраст 20-40 лет, с небольшим преобладанием у женщин. Примерно 350 000 новых случаев саркоидоза диагностируется во всем мире каждый год, с более высокой заболеваемостью среди женщин старше 50 лет.
3. Факторы риска включают генетическую предрасположенность (аллели HLA-DRB1 и DQB1), воздействие инфекционных агентов (микобактерии, пропионобактерии), и воздействие окружающей среды (пестициды, металлы).

Патогенез

1. Ключевым звеном патогенеза саркоидоза является образование неказеозных гранулем - скоплений активированных макрофагов и Т-лимфоцитов, окруженных лимфоцитарным валом.
2. Гранулемы при саркоидозе являются результатом гиперактивации клеточного иммунитета (Th1-ответ) в ответ на неизвестный триггер у генетически предрасположенных лиц.
3. Хроническое воспаление и гранулематозная реакция могут приводить к развитию фиброза и необратимому повреждению пораженных органов.

Клинические проявления

Саркоидоз может поражать практически любые органы и ткани, но наиболее частыми локализациями являются:

1. Легкие и внутригрудные лимфоузлы (90%): кашель, одышка, боль в груди, изменения на рентгенограмме/КТ (двусторонняя лимфаденопатия, интерстициальные изменения, очаги).
2. Кожа (25%): узелки, бляшки, люпоидный саркоидоз, алопеция.
3. Глаза (20%): увеит, иридоциклит, гранулематозный увеит.
4. Печень (20%): бессимптомное повышение печеночных ферментов, гепатомегалия, холестаз.
5. Сердце (5%): нарушения ритма и проводимости, кардиомиопатия, внезапная сердечная смерть.
6. Нервная система (5%): черепно-мозговая невропатия, нейросаркоидоз, нейроэндокринные нарушения.
7. Другие локализации: селезенка, костный мозг, мышцы, кости, почки, эндокринные железы.

Также при саркоидозе часто наблюдаются конституциональные симптомы: лихорадка, слабость, потеря веса, артралгии.

Диагностика

Диагноз саркоидоза основывается на сочетании клинических, рентгенологических и гистологических данных:

1. Клиническая картина, свидетельствующая о мультисистемном поражении.
2. Типичные изменения при визуализации (рентгенография, КТ, МРТ, ПЭТ-КТ): внутригрудная лимфаденопатия, интерстициальные изменения в легких, очаговые изменения в пораженных органах.
3. Гистологическое подтверждение неказеозных гранулем (биопсия легких, лимфоузлов, кожи, печени и др.).
4. Исключение других гранулематозных заболеваний (туберкулез, грибковые инфекции, гранулематоз с полиангиитом).
5. Лабораторные маркеры активности: повышение уровня АПФ, кальция, СОЭ, С-реактивного белка.

Лечение

Лечение саркоидоза зависит от локализации, тяжести и активности процесса:

1. Бессимптомные пациенты с легочным саркоидозом I-II стадии обычно не требуют лечения и подлежат наблюдению.
2. Глюкокортикоиды (ГК) - основа лечения саркоидоза с клинически значимыми проявлениями: преднизолон 0,5-1 мг/кг/сут с постепенным снижением дозы.
3. Иммуносупрессанты (метотрексат, азатиоприн, лефлуномид) - стероид-сберегающие агенты и препараты второй линии при рефрактерности к ГК.
4. Генно-инженерные биологические препараты (инфликсимаб, адалимумаб, ритуксимаб) - для лечения тяжелых, рефрактерных форм саркоидоза.
5. Симптоматическая терапия и лечение осложнений (противоаритмические препараты, ингаляционные бронходилататоры, нейропротективная терапия).

Прогноз и качество жизни

Течение саркоидоза отличается значительной вариабельностью: от спонтанной ремиссии до хронического прогрессирующего течения с развитием органной недостаточности. Факторы неблагоприятного прогноза включают афроамериканскую расу, поражение сердца и ЦНС, мультисистемность поражения, развитие фиброза легких. При своевременно начатой адекватной терапии 10-летняя выживаемость составляет 90%.

В большинстве случаев саркоидоза заболевание улучшается без специфического лечения, позволяя вести нормальный образ жизни без ограничений. Однако примерно в 25% случаев имеются хронические жалобы, требующие длительного лечения. Саркоидоз может влиять на качество жизни не только физически, но и эмоционально из-за хронической усталости, хронической боли, нарушений сна, трудностей на работе и депрессии. Эти симптомы могут не улучшаться даже после медикаментозной терапии.

Важно получить необходимую поддержку в рамках доступной медицинской помощи, обсудить общее самочувствие (физически и эмоционально), возможности дополнительной поддержки (психологическая помощь, реабилитация), способы сохранения приемлемого качества жизни, а также вопросы питания и физической активности.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».