Лечение ретинобластомы в Израиле

Этиология и патогенез 

Ретинобластома может быть наследственной (40% случаев) и ненаследственной (60% случаев). Наследственная форма связана с герминальными мутациями в гене-супрессоре опухолевого роста RB1 и характеризуется более ранним возрастом манифестации (часто до 1 года), частым билатеральным поражением и повышенным риском вторых опухолей. Ненаследственная ретинобластома обусловлена соматическими мутациями в гене RB1, обычно диагностируется в возрасте около 2 лет и поражает только один глаз.

Клиническая картина и диагностика

 Основные симптомы ретинобластомы включают:

• Лейкокорию (белое свечение зрачка, особенно заметное на фотографиях со вспышкой)
• Косоглазие
• Снижение зрения
• Увеличение размеров глазного яблока (буфтальм)
• Гифему (кровоизлияние в переднюю камеру глаза)

Диагноз устанавливается на основании офтальмологического осмотра под общей анестезией, ультразвукового исследования глаза, МРТ орбит и головного мозга. При наличии семейного анамнеза или билатерального поражения показано генетическое тестирование на мутации в гене RB1.

Лечение

 Основными методами лечения ретинобластомы являются:

• Системная химиотерапия (винкристин, этопозид, карбоплатин)
• Селективная интраартериальная химиотерапия
• Локальная офтальмологическая терапия (брахитерапия)
• Лучевая терапия
• Энуклеация глаза (при распространении опухоли за пределы глаза)

Селективная интраартериальная химиотерапи - современный метод локорегионарного введения химиопрепаратов, позволяющий создать высокую концентрацию лекарств в опухоли при минимальной системной токсичности и сохранить глаз у большинства пациентов с интраокулярными формами ретинобластомы.

Прогноз

 При своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз при ретинобластоме обычно благоприятный. Общая 5-летняя выживаемость при интраокулярных формах превышает 95%, а около 70-80% глаз удается сохранить. Однако при экстраокулярном распространении опухоли и наличии метастазов прогноз значительно ухудшается. Пациенты с наследственными формами ретинобластомы имеют повышенный пожизненный риск развития вторых опухолей и требуют регулярного онкологического скрининга.

Профилактика и ранняя диагностика

 Важнейшую роль в снижении смертности и инвалидизации при ретинобластоме играет раннее выявление заболевания. Всем новорожденным и детям раннего возраста показан регулярный офтальмологический скрининг с осмотром глазного дна в условиях медикаментозного мидриаза. При наличии семейного анамнеза ретинобластомы необходимо проведение молекулярно-генетического тестирования на носительство мутаций в гене RB1.

Ретинобластома является редкой, но потенциально излечимой злокачественной опухолью детского возраста. Совершенствование методов ранней диагностики и таргетной терапии, внедрение в клиническую практику селективной интраартериальной химиотерапии позволяют добиться высоких показателей выживаемости и сохранения зрительных функций у большинства пациентов. 

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.

Лечение ретинобластомы проводится на базе отделений офтальмологии и детской онкогематологии . Заведующий отделением офтальмологии, профессор Яков Пеер обладает более чем 30-тилетним опытом лечения ретинобластомы.