Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - это очень редкое и комплексное приобретенное клональное заболевание крови. Оно характеризуется хроническим внутрисосудистым гемолизом, костномозговой недостаточностью и повышенным риском тромбозов.
Заболевание связано с соматической мутацией в гене фосфатидилинозитолгликан класса А (PIG-A), что приводит к дефициту гликозилфосфатидилинозитол-связанных белков, в том числе ингибиторов комплемента CD55 и CD59, на поверхности клеток крови. Это делает эритроциты чувствительными к комплемент-опосредованному лизису.
Клинические проявления ПНГ включают:
Диагностика ПНГ основана на выявлении дефицита GPI-связанных белков на клетках крови методом проточной цитометрии.
Современное лечение ПНГ включает:
Несмотря на то, что ранее считалось, что средняя продолжительность жизни пациентов с ПНГ составляет 10-20 лет, современная терапия, особенно внедрение экулизумаба, значительно улучшила выживаемость, приближая ее к таковой в общей популяции.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.