Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек (НАО) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется повторяющимися эпизодами отека (опухоли) различных частей тела, таких как лицо, конечности, желудочно-кишечный тракт и дыхательные пути. НАО вызван дефицитом или нарушением функции белка, называемого C1-ингибитором (C1-INH), который играет важную роль в регуляции иммунной системы и контроле воспаления.

Причины и типы НАО

НАО является результатом мутации в гене SERPING1, который кодирует C1-INH. Существует три типа НАО:

1. Тип I: Характеризуется низким уровнем C1-INH и составляет около 85% случаев НАО.
2. Тип II: Характеризуется нормальным уровнем C1-INH, но с нарушенной функцией, и составляет около 15% случаев.
3. Тип III: Встречается очень редко и не связан с дефицитом C1-INH. Этот тип чаще встречается у женщин и может быть вызван мутациями в других генах, таких как ген фактора XII свертывания крови.

Симптомы и диагностика

Основными симптомами НАО являются повторяющиеся эпизоды отека, которые могут длиться от нескольких часов до нескольких дней. Отек может поражать различные части тела, включая:

• Лицо, руки и ноги
• Желудочно-кишечный тракт, вызывая сильные боли в животе, тошноту и рвоту
• Дыхательные пути, приводя к затрудненному дыханию и потенциально опасным для жизни состояниям

Диагностика НАО основана на семейном анамнезе, клинических симптомах и лабораторных исследованиях. Анализы крови могут выявить низкий уровень C1-INH или нарушение его функции.

Лечение и профилактика

Лечение НАО направлено на предотвращение и контроль эпизодов отека. Основные методы лечения включают:

1. Концентраты C1-INH: Внутривенное введение концентрата C1-INH может быстро облегчить симптомы во время острого приступа.
2. Икатибант: Это лекарство блокирует рецепторы брадикинина, который является основным медиатором отека при НАО.
3. Профилактическая терапия: Регулярный прием лекарств, таких как аттенуированные андрогены (даназол) или антифибринолитические препараты (транексамовая кислота), может помочь предотвратить приступы НАО.

Пациентам с НАО также рекомендуется избегать триггеров, которые могут вызвать приступы, таких как стресс, травмы и некоторые лекарства (например, эстроген-содержащие контрацептивы и ингибиторы АПФ).

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».