Лечение хронической гранулематозной болезни в Израиле
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - это редкое генетическое заболевание иммунной системы, характеризующееся нарушением функции фагоцитов (нейтрофилов, моноцитов и макрофагов). При ХГБ фагоциты неспособны производить активные формы кислорода, необходимые для уничтожения определенных видов бактерий и грибов. Это приводит к повышенной восприимчивости пациентов к тяжелым, рецидивирующим или хроническим инфекциям.
Этиология и патогенез
ХГБ вызывается мутациями в генах, кодирующих компоненты никотинамидадениндинуклеотидфосфат (НАДФ) оксидазы - ферментного комплекса, ответственного за производство активных форм кислорода в фагоцитах. Наиболее часто встречаются мутации в гене CYBB, расположенном на X-хромосоме, что приводит к Х-сцепленной форме ХГБ (около 70% случаев). Реже встречаются аутосомно-рецессивные формы, связанные с мутациями в генах CYBA, NCF1, NCF2 и NCF4.
Из-за генетического дефекта фагоциты пациентов с ХГБ не могут продуцировать супероксидный анион и другие активные формы кислорода, которые необходимы для уничтожения поглощенных микроорганизмов. Это приводит к персистированию патогенов внутри фагоцитов и развитию хронического воспаления с образованием гранулем.
Клинические проявления
Симптомы ХГБ обычно появляются в раннем детстве, но иногда могут манифестировать в подростковом или взрослом возрасте. Наиболее частые проявления включают:
- Рецидивирующие или хронические бактериальные и грибковые инфекции, затрагивающие:
- Кожу и подкожные ткани (абсцессы, фурункулы)
- Легкие (пневмония, легочные абсцессы)
- Лимфатические узлы (лимфаденит)
- Печень (гепатит, абсцессы)
- Кости (остеомиелит)
- Желудочно-кишечный тракт (колит, перианальные абсцессы)
- Образование гранулем в пораженных органах
- Нарушение заживления ран
- Задержка роста и развития у детей
Диагностика
Диагноз ХГБ основывается на клинических проявлениях, семейном анамнезе и лабораторных тестах. Ключевые диагностические методы включают:
- Тесты функции фагоцитов (НСТ-тест, хемилюминесцентный анализ)
- Измерение уровня активных форм кислорода в фагоцитах
- Генетическое тестирование для выявления мутаций в генах НАДФ-оксидазы
Лечение
Основными направлениями терапии ХГБ являются:
- Профилактика инфекций:
- Длительная антибактериальная и противогрибковая профилактика
- Иммунизация, включая вакцинацию против пневмококка и гриппа
- Профилактическое применение интерферона-гамма, который снижает частоту и тяжесть инфекций
- Агрессивное лечение возникающих инфекций:
- Своевременное назначение антибиотиков широкого спектра действия
- Хирургическое дренирование абсцессов при необходимости
- Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК):
- ТГСК от HLA-совместимого донора может привести к излечению ХГБ
- Рассматривается у пациентов с тяжелым течением заболевания или отсутствием эффекта от консервативной терапии
Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.
Лечение и диагностика хронической гранулематозной болезни проводятся на базе отделения ТКМ.
Пошаговое руководство
