Хореоакантоцитоз - это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующими двигательными и когнитивными нарушениями. Это аутосомно-рецессивное расстройство, вызванное мутациями в гене VPS13A, который кодирует белок хорин.
Клинические проявления
Симптомы хореоакантоцитоза обычно начинаются в возрасте 30-50 лет и включают:
Точные механизмы развития хореоакантоцитоза до конца не изучены. Предполагается, что мутации в гене VPS13A приводят к нарушению функции белка хорина, который участвует в везикулярном транспорте и поддержании целостности клеточных мембран. Это может вызывать накопление аномальных белков, окислительный стресс, митохондриальную дисфункцию и в конечном итоге гибель нейронов в базальных ганглиях и коре головного мозга.
Диагноз хореоакантоцитоза основывается на клинической картине, семейном анамнезе и лабораторных данных:
В настоящее время нет специфической терапии хореоакантоцитоза, и лечение в основном симптоматическое:
Хореоакантоцитоз - прогрессирующее заболевание с неуклонным ухудшением двигательных и когнитивных функций. Средняя продолжительность жизни после начала симптомов составляет около 10-30 лет. Основные причины смерти - аспирационная пневмония, сердечно-сосудистые осложнения и истощение.
Несмотря на тяжесть заболевания, ведутся активные исследования патогенеза хореоакантоцитоза и разработка новых методов лечения. Лучшее понимание молекулярных механизмов и функций белка хорина может открыть перспективы для более эффективной и персонализированной терапии этого редкого и сложного расстройства.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.