Гипофосфатазия (ГГФ) – это тяжелое прогрессирующее заболевание наследственного характера, которое характеризуется низким содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке крови.
Щелочная фосфатаза играет ключевую роль в формировании костной ткани и сохранении постоянной минеральной плотности костей. У людей с ГГФ уровень щелочной фосфатазы очень низкий, поэтому наблюдается нарушение минерализации костной ткани. Накопление кальция и фосфора в других участках организма приводит к разрушению костей и повреждению органов.
Тяжесть проявления заболевания может быть различной. В одних случаях ее признаки видны уже при рождении, а рентгенологическое исследование плода позволяет диагностировать заболевание даже внутриутробно.
К первичным симптомам ГГФ относятся, как правило, поражение костей и зубов, но у больных также могут возникать нарушения в головном мозге, мышцах, суставах, легких и почках. В связи с обилием симптомов люди могут и не подозревать, что все они относятся к одному заболеванию.
Со стороны костной ткани наблюдаются следующие симптомы: ломкие и хрупкие кости, рахит вследствие ГФФ, частые переломы костей, неправильное или медленное сращение костей, деформация нижних конечностей, постоянные боли в костях.
Со стороны зубов: ранняя потеря зубов (до 5 лет), заболевание десен.
Со стороны мышечной системы и суставов: мышечная слабость, длительные боли в мышцах, артрит, утрата самостоятельной ходьбы.
Со стороны легких и грудной клетки: тяжелая дыхательная недостаточность, пневмония.
Основная цель лечения направлена на предотвращения развития осложнений или замедление их прогрессирования.
Диагностика и лечение гипофосфатазии проводится врачами-специалистами отделения ортопедии.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Ваша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.