Лечение гипофосфатазии в Израиле

Гипофосфатазия – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся низким уровнем неспецифической тканевой щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в крови и нарушением минерализации костной ткани. ТНЩФ – это фермент, который играет ключевую роль в формировании костей и зубов, расщепляя различные субстраты, в том числе неорганический пирофосфат, который является ингибитором минерализации.

Причиной гипофосфатазии являются мутации в гене ALPL, кодирующем ТНЩФ. Эти мутации приводят к снижению активности фермента, что нарушает баланс между неорганическим пирофосфатом и фосфатом, необходимым для нормальной минерализации костной ткани. В результате кости становятся мягкими, хрупкими и склонными к деформациям и переломам.

Выделяют несколько форм гипофосфатазии в зависимости от возраста начала и тяжести симптомов:

  1. Перинатальная форма: самая тяжелая, проявляется уже внутриутробно или при рождении, характеризуется выраженной гипоминерализацией скелета, дыхательной недостаточностью и высокой смертностью.
  2. Инфантильная форма: дебютирует в первые месяцы жизни, проявляется задержкой роста, рахитоподобными изменениями костей, мышечной слабостью, судорогами.
  3. Детская форма: начинается после 6 месяцев, характеризуется низким ростом, деформациями скелета, частыми переломами, преждевременным выпадением молочных зубов.
  4. Взрослая форма: может проявляться в любом возрасте, часто протекает бессимптомно или с неспецифическими симптомами, такими как боли в костях и суставах, повышенная утомляемость, переломы при минимальных травмах.
  5. Одонтогипофосфатазия: самая легкая форма, поражающая только зубы, характеризуется ранним выпадением молочных и постоянных зубов без других симптомов.

Диагноз гипофосфатазии основывается на клинических проявлениях, рентгенологических признаках гипоминерализации костей, лабораторном выявлении низкого уровня ТНЩФ в крови и генетическом тестировании на мутации в гене ALPL.

Лечение гипофосфатазии зависит от формы и тяжести заболевания. В 2015 году для терапии гипофосфатазии был одобрен препарат асфотаза альфа – рекомбинантная человеческая ТНЩФ, которая замещает дефицит эндогенного фермента. Регулярные инфузии асфотазы альфа позволяют улучшить минерализацию костей, предотвратить или уменьшить деформации скелета, снизить риск переломов и дыхательных нарушений, особенно при раннем начале лечения.

Помимо ферментной заместительной терапии, пациентам с гипофосфатазией необходимы другие методы поддержки и реабилитации: коррекция дефицита кальция и фосфора, витамина D, ортопедическое лечение, физиотерапия, дыхательная поддержка, регулярный стоматологический уход.

Прогноз при гипофосфатазии зависит от формы заболевания и своевременности терапии. При тяжелых формах с ранним началом даже современное лечение не всегда позволяет предотвратить инвалидизацию и жизнеугрожающие осложнения. Легкие формы протекают более благоприятно, но все же требуют регулярного наблюдения и поддерживающей терапии.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

  • Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
  • Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.

Врачи клиники

Все врачи

Пошаговое руководство

Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.

Посмотреть руководоство

Вопрос врачу

Напишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.

Нажимая на кнопку «Отправить», я соглашаюсь с политикой о персональных данных

Новости

Все новости

Позвоните нам по одному из номеров

Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.il