Лечение гемофилии в Израиле

Гемофилия - это группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением процесса свертывания крови вследствие дефицита или дисфункции специфических факторов коагуляции. Это приводит к повышенной кровоточивости, спонтанным кровоизлияниям в суставы, мышцы и внутренние органы, что может вести к инвалидизации и угрожать жизни пациентов.

Типы гемофилии

Существует три основных типа гемофилии:

1. Гемофилия А (классическая гемофилия): наиболее распространенная форма, вызванная дефицитом фактора свертывания VIII.
2. Гемофилия В (болезнь Кристмаса): обусловлена дефицитом фактора IX.
3. Гемофилия С: редкая форма, связанная с дефицитом фактора XI.

Эпидемиология

Гемофилия А и В являются X-сцепленными рецессивными заболеваниями, поэтому встречаются почти исключительно у мужчин. Гемофилия А встречается с частотой около 1 на 5000 новорожденных мальчиков, гемофилия В - 1 на 30000. Гемофилия С наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой 1 на 100000 человек, поражая оба пола.

Патогенез

Гемофилия вызывается мутациями в генах, кодирующих факторы свертывания крови. При гемофилии А и В мутации затрагивают гены F8 и F9, расположенные на X-хромосоме. Это приводит к снижению уровня или активности соответствующих факторов и нарушению процесса образования фибринового сгустка. Гемофилия С обусловлена мутациями в гене F11 на 4-й хромосоме.

Клинические проявления

Клинические проявления гемофилии зависят от типа и тяжести дефицита факторов свертывания. Основными симптомами являются:

1. Спонтанные или посттравматические гемартрозы (кровоизлияния в суставы).
2. Внутримышечные гематомы.
3. Длительные кровотечения после травм, операций, удаления зубов.
4. Кровоизлияния в мягкие ткани и слизистые оболочки.
5. Внутричерепные кровоизлияния - наиболее опасное осложнение.

Тяжесть проявлений варьирует от легких форм с редкими кровотечениями до тяжелых, характеризующихся спонтанными жизнеугрожающими геморрагиями.

Диагностика

Диагноз гемофилии основывается на клинической картине, семейном анамнезе и лабораторных исследованиях:

1. Коагулограмма: удлинение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) при нормальном протромбиновом времени и количестве тромбоцитов.
2. Определение активности дефицитного фактора свертывания.
3. Молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций в генах факторов свертывания.

Лечение

Основой лечения гемофилии является заместительная терапия концентратами дефицитных факторов свертывания. Выделяют профилактическое лечение для предотвращения кровоизлияний и "терапию по требованию" при возникновении кровотечений.

Концентраты факторов свертывания получают путем фракционирования плазмы доноров или рекомбинантным путем. Разработаны также препараты факторов свертывания с пролонгированным действием.

Дополнительные методы лечения включают:

1. Десмопрессин - при легких формах гемофилии А.
2. Антифибринолитики - при кровотечениях из слизистых оболочек.
3. Обезболивающие препараты, физиотерапия, ортезирование суставов - при гемофилических артропатиях.
4. Индукция иммунологической толерантности - при развитии ингибиторов к факторам свертывания.

Перспективными направлениями являются генная терапия, направленная на коррекцию дефектных генов, и терапия моноклональными антителами, имитирующими действие факторов свертывания.

Прогноз

Своевременная диагностика и адекватное лечение значительно улучшают прогноз пациентов с гемофилией. При регулярной профилактической терапии многие пациенты могут вести практически нормальный образ жизни. Однако сохраняются проблемы артропатий, развития ингибиторов и риски кровотечений при травмах и операциях.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.

Диагностика и лечение гемофилии проводятся на базе отделения гематологии.