Бородавчатая эпидермодисплазия - это редкое наследственное заболевание кожи, характеризующееся повышенной восприимчивостью к определенным типам вируса папилломы человека и развитием множественных плоских бородавок и пятен на коже.
Этиология и патогенез
Бородавчатая эпидермодисплазия обусловлена мутациями в генах EVER1 и EVER2, которые, как полагают, играют роль в регуляции иммунного ответа на вирус папилломы человека. Эти мутации приводят к селективному дефекту клеточного иммунитета против определенных типов вируса папилломы человека (обычно типов 5 и 8). В результате у пациентов с бородавчатой эпидермодисплазией развиваются хронические и распространенные поражения кожи, индуцированные вирусом папилломы человека.
Клинические проявления
Бородавчатая эпидермодисплазия обычно проявляется в детском или подростковом возрасте. Характерные поражения кожи включают:
Поражения чаще всего локализуются на открытых участках кожи (лицо, шея, тыл кистей), но могут быть распространены по всему телу.
Наиболее серьезным осложнением бородавчатой эпидермодисплазии является повышенный риск развития немеланомного рака кожи, особенно плоскоклеточного рака, который встречается у 30-60% пациентов. Злокачественная трансформация обычно происходит в третьем-четвертом десятилетии жизни на участках хронического поражения кожи.
Диагноз бородавчатой эпидермодисплазии основывается на характерных клинических проявлениях, семейном анамнезе и гистологическом исследовании биоптатов кожи. Гистология показывает характерные изменения, такие как акантоз, папилломатоз и гиперкератоз, а также признаки инфекции вирусом папилломы человека (койлоцитоз). Типирование вируса папилломы человека и генетическое тестирование могут подтвердить диагноз.
Лечение бородавчатой эпидермодисплазии в основном направлено на профилактику и раннее выявление рака кожи. Оно включает:
Прогноз при бородавчатой эпидермодисплазии зависит от своевременного выявления и лечения предраковых и злокачественных поражений кожи. При регулярном наблюдении и адекватном лечении большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни. Однако качество жизни может быть значительно снижено из-за косметических проблем и необходимости постоянного мониторинга.
Бородавчатая эпидермодисплазия - редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной восприимчивостью к инфекции вирусом папилломы человека и высоким риском развития рака кожи. Ранняя диагностика, регулярное наблюдение и своевременное лечение имеют решающее значение для профилактики злокачественных новообразований и улучшения прогноза пациентов с этим заболеванием
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.