Бородавчатая эпидермодисплазия

Бородавчатая эпидермодисплазия - это редкое наследственное заболевание кожи, характеризующееся повышенной восприимчивостью к определенным типам вируса папилломы человека и развитием множественных плоских бородавок и пятен на коже.

Этиология и патогенез

Бородавчатая эпидермодисплазия обусловлена мутациями в генах EVER1 и EVER2, которые, как полагают, играют роль в регуляции иммунного ответа на вирус папилломы человека. Эти мутации приводят к селективному дефекту клеточного иммунитета против определенных типов вируса папилломы человека (обычно типов 5 и 8). В результате у пациентов с бородавчатой эпидермодисплазией развиваются хронические и распространенные поражения кожи, индуцированные вирусом папилломы человека.

Клинические проявления

Бородавчатая эпидермодисплазия обычно проявляется в детском или подростковом возрасте. Характерные поражения кожи включают:

1. Плоские бородавки: множественные, слегка возвышающиеся, гладкие или веррукозные папулы, напоминающие обычные бородавки.
2. Пятна, напоминающие патч Педжета: гиперпигментированные или гипопигментированные, слегка чешуйчатые пятна неправильной формы.
3. Себорейный кератоз-подобные поражения: коричневато-черные, бляшковидные, с "приклеенным" видом.

Поражения чаще всего локализуются на открытых участках кожи (лицо, шея, тыл кистей), но могут быть распространены по всему телу.

Осложнения 

Наиболее серьезным осложнением бородавчатой эпидермодисплазии является повышенный риск развития немеланомного рака кожи, особенно плоскоклеточного рака, который встречается у 30-60% пациентов. Злокачественная трансформация обычно происходит в третьем-четвертом десятилетии жизни на участках хронического поражения кожи.

Диагностика

Диагноз бородавчатой эпидермодисплазии основывается на характерных клинических проявлениях, семейном анамнезе и гистологическом исследовании биоптатов кожи. Гистология показывает характерные изменения, такие как акантоз, папилломатоз и гиперкератоз, а также признаки инфекции вирусом папилломы человека (койлоцитоз). Типирование вируса папилломы человека и генетическое тестирование могут подтвердить диагноз.

Лечение

Лечение бородавчатой эпидермодисплазии в основном направлено на профилактику и раннее выявление рака кожи. Оно включает:

1. Регулярный осмотр кожи и биопсию подозрительных поражений.
2. Удаление поражений с помощью криотерапии, электрокоагуляции, лазерной абляции или хирургического иссечения.
3. Системные ретиноиды (ацитретин или изотретиноин), которые могут уменьшить количество поражений и предотвратить малигнизацию.
4. Фотодинамическую терапию и иммуномодуляторы (имиквимод) для лечения локализованных поражений.
5. Химиотерапию и лучевую терапию в случае развития рака кожи.

Прогноз 

Прогноз при бородавчатой эпидермодисплазии зависит от своевременного выявления и лечения предраковых и злокачественных поражений кожи. При регулярном наблюдении и адекватном лечении большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни. Однако качество жизни может быть значительно снижено из-за косметических проблем и необходимости постоянного мониторинга.

Бородавчатая эпидермодисплазия - редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной восприимчивостью к инфекции вирусом папилломы человека и высоким риском развития рака кожи. Ранняя диагностика, регулярное наблюдение и своевременное лечение имеют решающее значение для профилактики злокачественных новообразований и улучшения прогноза пациентов с этим заболеванием