Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) - это редкое наследственное заболевание, при котором в организме отсутствует или снижена активность особого фермента - лизосомной кислой липазы. Этот фермент необходим для расщепления жиров (холестерина и триглицеридов) внутри клеток. При его недостатке жиры накапливаются в различных органах, прежде всего в печени, селезенке и кишечнике, нарушая их работу.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и возникает из-за мутаций в гене LIPA. Для развития ДЛКЛ ребенок должен получить дефектный ген от обоих родителей. По тяжести симптомов и возрасту начала выделяют две основные формы ДЛКЛ:
При болезни Вольмана уже на первом году жизни возникают:
Без лечения дети с болезнью Вольмана погибают в течение первого года жизни от печеночной недостаточности и инфекций.
При болезни накопления эфиров холестерина симптомы развиваются позднее и включают:
Для постановки диагноза используются:
Основной метод лечения ДЛКЛ - фермент-заместительная терапия себелипазой альфа (канума). Этот препарат восполняет дефицит лизосомной кислой липазы в организме и предотвращает накопление жиров в органах. Себелипаза альфа назначается пожизненно в виде внутривенных инфузий каждые 2 недели. Она позволяет значительно улучшить выживаемость и качество жизни пациентов.
Также важны:
Для пациентов с тяжелым течением болезни Вольмана может быть рекомендована трансплантация костного мозга.
Донорские гемопоэтические стволовые клетки после приживления в организме реципиента начинают продуцировать лизосомную кислую липазу, восполняют дефицит фермента и корректируют иммунные нарушения и нарушения гемопоэза, характерные для болезни Вольмана.
Показания к ТКМ при ДЛКЛ:
Потенциальные риски и ограничения ТКМ при ДЛКЛ:
Следует отметить, что даже после успешной ТКМ некоторые проявления ДЛКЛ (например, кальцификация надпочечников, неврологический дефицит) могут сохраняться.
Прогноз во многом зависит от формы ДЛКЛ и своевременности начала лечения. При болезни Вольмана прогноз без лечения крайне неблагоприятный - большинство детей погибает в первые годы жизни. Фермент-заместительная терапия улучшает прогноз, но должна быть начата как можно раньше.
При болезни накопления эфиров холестерина прогноз варьирует от относительно благоприятного (при ранней диагностике и лечении) до серьезного (при развитии цирроза печени и сердечно-сосудистых осложнений). Регулярная терапия себелипазой альфа позволяет стабилизировать состояние печени, предотвратить цирроз, снизить риск преждевременного атеросклероза и улучшить продолжительность жизни пациентов.
Диагностика и лечение болезни Вольмана проводятся врачами-специалистами отделения ТКМ.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.