Болезнь Розаи-Дорфмана

Болезнь Розаи-Дорфмана, также известная как синусовый гистиоцитоз с массивной лимфаденопатией, является редким доброкачественным заболеванием, характеризующимся избыточной продукцией и накоплением специфического типа белых кровяных клеток, называемых гистиоцитами. Эти клетки обычно функционируют как часть иммунной системы, но при болезни Розаи-Дорфмана они аномально накапливаются в лимфатических узлах и других тканях, что приводит к различным симптомам. Болезнь Розаи-Дорфмана впервые была описана патологами Хуаном Розаи и Рональдом Дорфманом в 1969 году.

Эпидемиология

Болезнь Розаи-Дорфмана может поражать людей любого возраста, но чаще всего диагностируется у детей и молодых взрослых, средний возраст начала заболевания составляет около 20 лет. Заболевание имеет несколько более высокую частоту у мужчин и лиц африканского происхождения. Общая распространенность болезни Розаи-Дорфмана оценивается примерно в 1 случай на 200 000 человек.

Патофизиология

Точная причина болезни Розаи-Дорфмана остается неизвестной, но предполагается, что она связана с дисрегуляцией иммунной системы и, возможно, с вирусными триггерами, такими как вирус герпеса человека 6 типа и вирус Эпштейна-Барр. При болезни Розаи-Дорфмана происходит аномальная пролиферация гистиоцитов, в основном в синусах лимфатических узлов, а также в экстранодальных участках. Для этих гистиоцитов характерен феномен эмпериполеза, при котором интактные лимфоциты, эритроциты или плазматические клетки обнаруживаются в цитоплазме гистиоцитов.

Клиническая картина

Наиболее частым проявлением болезни Розаи-Дорфмана является безболезненная двусторонняя шейная лимфаденопатия. Также могут быть поражены другие группы лимфатических узлов, такие как паховые, подмышечные и медиастинальные. Экстранодальные проявления встречаются примерно в 40% случаев, наиболее часто поражаются кожа, мягкие ткани, верхние дыхательные пути и кости. Могут присутствовать системные симптомы, такие как лихорадка, ночная потливость, потеря веса и усталость. Лабораторные данные могут включать анемию, лейкоцитоз, повышенную скорость оседания эритроцитов и поликлональную гипергаммаглобулинемию.

Хотя болезнь Розаи-Дорфмана чаще всего поражает лимфатические узлы, также описано экстранодальное вовлечение различных органов, включая центральную нервную систему. Однако поражение центральной нервной системы при болезни Розаи-Дорфмана встречается редко и недостаточно изучено. В литературе сообщается о случаях изолированного поражения центральной нервной системы при болезни Розаи-Дорфмана, включая очень редкую форму с интрамедуллярным поражением спинного мозга.

Диагностика

Диагноз болезни Розаи-Дорфмана основывается на сочетании клинических данных, гистопатологии и иммуногистохимии. Для окончательного диагноза обычно необходима эксцизионная биопсия пораженного лимфатического узла. Гистологическими признаками болезни Розаи-Дорфмана являются наличие крупных гистиоцитов с обильной бледной цитоплазмой и эмпериполезом. Эти гистиоциты обычно положительны на белок S100 и CD68, но отрицательны на CD1a при иммуногистохимическом окрашивании, что помогает дифференцировать болезнь Розаи-Дорфмана от других гистиоцитарных заболеваний, таких как гистиоцитоз из клеток Лангерганса.

Лечение

Большинство случаев болезни Розаи-Дорфмана имеют доброкачественное, самоограниченное течение со спонтанным разрешением в течение нескольких месяцев или лет. Лечение обычно проводится пациентам с симптоматическим или жизненно важным поражением органов. При локализованном заболевании может рассматриваться хирургическое удаление пораженных лимфатических узлов. Варианты системной терапии включают кортикостероиды, химиотерапию (такие препараты, как метотрексат, 6-меркаптопурин и кладрибин) и ритуксимаб (моноклональное антитело к CD20). Лучевая терапия может использоваться для локализованных, симптоматических поражений, не поддающихся хирургическому лечению.

Прогноз 

Прогноз болезни Розаи-Дорфмана в целом благоприятный, общая смертность составляет менее 10%. Однако клиническое течение может быть вариабельным, у некоторых пациентов наблюдается персистирующее или рецидивирующее заболевание. Факторы, связанные с худшим прогнозом, включают старший возраст, экстранодальное поражение и иммунологические нарушения. Регулярное наблюдение важно для мониторинга прогрессирования заболевания или осложнений.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.