Альфа-маннозидоз – это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Альфа-маннозидоз относится к лизосомным болезням накопления и вызывает множественные нарушения в органах и тканях.
Альфа-маннозидоз встречается с частотой 1:500 000 по всему миру.
Причина заболевания – мутация в гене MAN2B1. Этот ген отвечает за выработку фермента лизосом альфа-маннозидазы. Данный фермент помогает расщеплять комплексы молекул сахара (олигосахариды). Мутации гена нарушают способность фермента к расщеплению. В результате олигосахариды накапливаются в лизосомах и вызывают дисфункцию и гибель клеток. Повреждение органов и тканей приводит к характерным симптомам заболевания.
Среди признаков болезни – задержка интеллектуального развития, скелетные аномалии, характерные черты лица. Внешние признаки альфа-маннозидоза:
Возможные скелетные аномалии:
Другие симптомы: нарушение координации (атаксия), мышечная слабость (миопатия), задержка моторного развития – ребенок поздно начинает сидеть или ходить, нарушения речи, повышенный риск инфекций, увеличение печени и селезенки, гидроцефалия, выпадение волос, катаракта.
У некоторых пациентов развиваются нарушения со стороны психики: депрессия, тревожность, галлюцинации и т.д.
Симптоматика при альфа-маннозидозе варьируется от легкой до тяжелой. Наиболее легкие случаи могут не вызывать никаких симптомов и диагностируются только с помощью лабораторных анализов.
Заболевание диагностируется на основании клинических симптомов и результатов лабораторных исследований. Особое значение имеет семейный анамнез. В некоторых случаях диагноз можно подтвердить только с помощью генетического тестирования.
Стандартная терапия при альфа-маннозидозе – ферментозаместительная. Для замещения нужного фермента применяется препарат велманаза альфа. Он хорошо переносится пациентами, при этом улучшаются биохимические и функциональные параметры в организме.
Лечение может быть симптоматическим. В этом случае цель – предотвратить осложнения и улучшить качество жизни больного.
Трансплантация костного мозга является эффективной терапией для наследственных метаболических заболеваний подобного типа. Ранняя диагностика и ТКМ повышают шансы предотвратить развитие симптомов, в том числе задержек развития.
Прогноз при альфа-маннозидозе зависит от степени тяжести. Как правило, чем раньше проявляется заболевание, тем быстрее прогрессирует. Дети, у которых альфа-маннозидоз впервые проявился во младенчестве чаще всего не доживают до подросткового возраста. В наиболее тяжелых случаях плод может погибнуть еще до рождения. В более легких случаях симптомы проявляются позже и развиваются медленнее. Такие пациенты могут дожить до 50 лет.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.