Лечение альфа-маннозидоза в Израиле

Распространенность и факторы риска

Альфа-маннозидоз встречается с частотой 1:500 000 по всему миру.

Причина заболевания – мутация в гене MAN2B1. Этот ген отвечает за выработку фермента лизосом альфа-маннозидазы. Данный фермент помогает расщеплять комплексы молекул сахара (олигосахариды). Мутации гена нарушают способность фермента к расщеплению. В результате олигосахариды накапливаются в лизосомах и вызывают дисфункцию и гибель клеток. Повреждение органов и тканей приводит к характерным симптомам заболевания.

Симптомы

Среди признаков болезни – задержка интеллектуального развития, скелетные аномалии, характерные черты лица. Внешние признаки альфа-маннозидоза:

• большая голова
• выступающий лоб
• низка линия роста волос
• крупные уши
• плоская переносица
• выступающая нижняя челюсть
• зубы широко расставлены, с видимыми промежутками между ними
• десна и язык чрезмерно увеличены

Возможные скелетные аномалии:

• Остеопения (низкая плотность костной ткани)
• Истончение костей свода черепа
• Деформация позвоночника
• Вывернутые внутрь колени (Х-образные ноги)
• Изнашивание костей и суставов

Другие симптомы: нарушение координации (атаксия), мышечная слабость (миопатия), задержка моторного развития – ребенок поздно начинает сидеть или ходить, нарушения речи, повышенный риск инфекций, увеличение печени и селезенки, гидроцефалия, выпадение волос, катаракта.

У некоторых пациентов развиваются нарушения со стороны психики: депрессия, тревожность, галлюцинации и т.д.

Симптоматика при альфа-маннозидозе варьируется от легкой до тяжелой. Наиболее легкие случаи могут не вызывать никаких симптомов и диагностируются только с помощью лабораторных анализов.

Диагностика

Заболевание диагностируется на основании клинических симптомов и результатов лабораторных исследований. Особое значение имеет семейный анамнез. В некоторых случаях диагноз можно подтвердить только с помощью генетического тестирования.

Лечение

Стандартная терапия при альфа-маннозидозе – ферментозаместительная. Для замещения нужного фермента применяется препарат велманаза альфа. Он хорошо переносится пациентами, при этом улучшаются биохимические и функциональные параметры в организме.

Лечение может быть симптоматическим. В этом случае цель – предотвратить осложнения и улучшить качество жизни больного.

Трансплантация костного мозга является эффективной терапией для наследственных метаболических заболеваний подобного типа. Ранняя диагностика и ТКМ повышают шансы предотвратить развитие симптомов, в том числе задержек развития.

Прогноз

Прогноз при альфа-маннозидозе зависит от степени тяжести. Как правило, чем раньше проявляется заболевание, тем быстрее прогрессирует. Дети, у которых альфа-маннозидоз впервые проявился во младенчестве чаще всего не доживают до подросткового возраста. В наиболее тяжелых случаях плод может погибнуть еще до рождения. В более легких случаях симптомы проявляются позже и развиваются медленнее. Такие пациенты могут дожить до 50 лет.