Альбинизм

Альбинизм - это группа наследственных заболеваний, характеризующихся врожденным нарушением синтеза меланина, пигмента, отвечающего за окраску кожи, волос и глаз. Данное состояние встречается у представителей всех рас и этнических групп с частотой около 1 на 20 000 новорожденных.

Классификация альбинизма:

1. Глазо-кожный альбинизм (окулокутанный):
   • Тип 1 (OCA1): мутации в гене тирозиназы
   • Тип 2 (OCA2): мутации в гене P-протеина
   • Тип 3 (OCA3): мутации в гене тирозиназа-связанного протеина 1
   • Тип 4 (OCA4): мутации в гене SLC45A2
2. Глазной альбинизм (окулярный):
   • Тип 1 (OA1): мутации в гене GPR143
3. Синдромальный альбинизм (в сочетании с другими аномалиями):
   • Синдром Германски-Пудлака
   • Синдром Чедиак-Хигаши
   • Синдром Грисцелли

Клинические проявления:

1. Гипопигментация кожи: очень светлая или молочно-белая кожа, склонная к солнечным ожогам и раку
2. Гипопигментация волос: белые, светло-желтые или золотистые волосы
3. Глазные нарушения:
   • Снижение остроты зрения и светобоязнь
   • Нистагм (непроизвольные ритмические движения глаз)
   • Транслюминация радужки (просвечивание глазного дна через радужку)
   • Гипоплазия макулы и фовеальной ямки
   • Аномалии перекрещивания зрительных нервов
4. Нарушения иммунитета и свертывания крови при синдромальных формах

Диагностика:

• Клиническая оценка фенотипа (внешних признаков)
• Офтальмологическое обследование (визометрия, биомикроскопия, офтальмоскопия)
• Электроретинография и зрительные вызванные потенциалы
• Генетическое тестирование для выявления мутаций в генах альбинизма
• Анализ родословной и генетическое консультирование семьи

Лечение и реабилитация:

1. Защита кожи от солнечного излучения: использование солнцезащитной одежды, кремов, избегание инсоляции
2. Регулярный скрининг на предмет меланомы и немеланомного рака кожи
3. Коррекция зрения: очки, контактные линзы, лупы и другие оптические средства
4. Хирургическое лечение нистагма и косоглазия
5. Психологическая поддержка и социальная адаптация пациентов
6. Лечение сопутствующих нарушений при синдромальных формах альбинизма

Прогноз и профилактика: 

Несмотря на то, что альбинизм является неизлечимым генетическим заболеванием, современные методы терапии и реабилитации позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов. Своевременная защита от солнца снижает риск развития рака кожи, а адекватная оптическая коррекция и хирургическое лечение помогают оптимизировать зрительные функции. Генетическое консультирование семей с случаями альбинизма дает возможность прогнозировать риск рождения больного ребенка и принимать информированные репродуктивные решения.

Перспективы лечения альбинизма связаны с разработкой новых методов генной терапии, направленных на восстановление нормальной функции мутантных генов и стимуляцию синтеза меланина. Кроме того, ведутся исследования по применению стволовых клеток для коррекции пигментации кожи и глазных нарушений. Однако эти экспериментальные подходы пока находятся на стадии доклинических и ранних клинических испытаний.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».