Альбинизм - это группа наследственных заболеваний, характеризующихся врожденным нарушением синтеза меланина, пигмента, отвечающего за окраску кожи, волос и глаз. Данное состояние встречается у представителей всех рас и этнических групп с частотой около 1 на 20 000 новорожденных.
Классификация альбинизма:
Клинические проявления:
Диагностика:
Лечение и реабилитация:
Прогноз и профилактика:
Несмотря на то, что альбинизм является неизлечимым генетическим заболеванием, современные методы терапии и реабилитации позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов. Своевременная защита от солнца снижает риск развития рака кожи, а адекватная оптическая коррекция и хирургическое лечение помогают оптимизировать зрительные функции. Генетическое консультирование семей с случаями альбинизма дает возможность прогнозировать риск рождения больного ребенка и принимать информированные репродуктивные решения.
Перспективы лечения альбинизма связаны с разработкой новых методов генной терапии, направленных на восстановление нормальной функции мутантных генов и стимуляцию синтеза меланина. Кроме того, ведутся исследования по применению стволовых клеток для коррекции пигментации кожи и глазных нарушений. Однако эти экспериментальные подходы пока находятся на стадии доклинических и ранних клинических испытаний.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.