«Проницательность профессора Исаака Михаэльсона, всемирно известного офтальмолога, основавшего в 1973 году Иерусалимский Институт по предотвращению слепоты, до сих пор поражает и вдохновляет меня», - говорит д-р Клаудиа Яалом, глава Института реабилитации зрения им. Михаэльсона в «Хадасса эйн Керем».
Сегодня это единственный в своем роде междисциплинарный институт в Израиле, где детям начиная от 2 месяцев ставят точный диагноз и помогают по-максимуму использовать то зрение, которое у них есть.
Команда специалистов института включает врачей-офтальмологов, оптметристов (специалистов по подбору оптики), генетических консультантов и социальных работников. Во всем мире существует лишь несколько подобных центров.
В институте проводится комплексная диагностика, при необходимости назначается новое лечение, а также зрительная реабилитация, призванная помочь ребенку справляться с повседневными задачами.
«
Мы даем родителям информацию, которая им так необходима, и обучаем детей, как жить со своим недугом. Очень важно, чтобы они знали — помощь рядом, не теряли бы надежду», - говорит д-р Яалом.
В основе многих проблем со зрением у детей лежит наследственность, поэтому институт предлагает генетическое тестирование и консультацию специалиста-генетика. Генная терапия — одно из самых современных и перспективных направлений в медицине. Тем не менее, многое в ней пока находится на стадии исследований.
Одна из наиболее частых зрительных патологий у детей — это нистагм, нарушение, которое характеризуется повторяющимися непроизвольными движениями глаза. Нистагм приводит к ухудшению зрения и часто является результатом генетического заболевания. В настоящий момент лечения нистагма не существует, однако можно облегчить симптомы с помощью хирургии мускульной системы глаза, контактных линз и других оптических приспособлений.
Д-р Яалом вспоминает пациента, который хотел пойти на службу в израильскую армию, но не мог из-за врожденного нистагма. Ему были назначены специальные контактные линзы, корректирующие влияние нистагма, и он смог стать солдатом.
Другое наследственное заболевание, с которым часто сталкиваются специалисты — это альбинизм, полное или частичное отсутствие пигмента глаз, которое приводит к недоразвитию глаза и нарушению зрения. У 90 % детей с альбинизмом также наблюдается нистагм.
«
Этим детям действительно нелегко», - делится проф. Яалом. «
Они не только хуже видят: нистагм, который визуально заметен, сказывается на их самооценке. Дети часто просят меня вылечить хотя бы нистагм».
Технология редактирования дефектного гена или замены его на другой, здоровый, пока еще не внедрена клиническую практику. Однако ведутся активные доклинические исследования, приближающие эту цель. Метод редактирования гена
in vitro (в пробирке) под названием CRISPR-CASP подразумевает корректировку мутировавшего участка гена с помощью стволовых клеток.
Пигментный ретинит (ПР) - наследственное заболевание, при котором нарушается способность сетчатки реагировать на свет. Эта болезнь широко распространена в Израиле: во всем мире заболеваемость составляет 1:4 000, здесь же — 1:500. Поэтому многие семьи едут в «Хадасса эйн Керем», в Институт Михаэльсона, чтобы пройти генетический тест.
Однажды к д-ру Яалом обратилась молодая пара, оба с инвалидностью по зрению. Они познакомились в израильском центре слепых, поженились и теперь хотели узнать, может ли у них родиться ребенок с нормальным зрением. У 23-летней молодой женщины был диагноз «альбинизм».
«
В ходе тщательного обследования мы обнаружили у нее 2 генетических нарушения: альбинизм и аниридию. Последняя оставалось невыявленной у двух поколений ее семьи. После проверки всей семьи, мы обнаружили аниридию также у ее матери и двух сиблингов, которые также были официально слепыми. Болезнь оставалась недиагностированной, т.к. протекала в сравнительно мягкой форме, которую тяжело распознать».
Аниридия, как правило, ассоциируется с недоразвитием всего глаза, что приводит к сильному нарушению зрения или полной слепоте в большом количестве случаев. У мужа также было генетическое заболевание глаз, но мутация-причина так и не была обнаружена.
Полученные результаты означали, что вероятность развития аниридии у их совместного ребенка составляет от 50 до 100 %, а вероятность альбинизма — 25 %. Если у ребенка будет и альбинизм, и аниридия, как у матери, он будет полностью слепым.
«
Основная польза, которую семья получила от обращения в Институт Михаэльсона — обнаружение второго генетического заболевания, которое наследуется в 50 % случаев», - поясняет д-р Яалом.
Теперь, зная об аниридии и альбинизме, пара может прибегнуть к искусственному оплодотворению с предимплантационной генетической диагностикой. Это метод, который позволяет выявить у эмбриона генетические или хромосомные нарушения до его имплантации в матку.
Цель генетического тестирования во многих случаях — избежать появления ребенка с наследственным заболеванием, приводящим к слепоте. Однако достигнуты определенные успехи в области применения генной терапии при других заболеваниях, и специалисты надеются, что этот вариант лечения станет доступен в ближайшие несколько лет.
Пока же, в институте широко применяются различные оптические приборы и приспособления для коррекции зрения у детей, включая лупы для чтения на близком расстоянии, обособленную телевизионную систему, программы, увеличивающие шрифт на экране, телескопические очки, чтобы видеть на расстоянии, например, читать с доски во время школьных занятий. Для слепых детей есть оборудование, воспроизводящее текст вслух.
Одна из преимуществ Института Михаэльсона — это опыт его специалистов в диагностике редких глазных заболеваний, с которыми офтальмологи общей практики сталкиваются не часто. Д-р Яалом вспоминает случай с девочкой, которой местные врачи диагностировали только лишь нистагм. Ее направили в «Хадассу», и вскоре стало понятно, что есть еще какая-то патология, препятствующая нормальному зрению. Оказалось, в мозге у ребенка была опухоль.
В центре внимания института находятся проблемы со зрением у детей, но есть специальные 2 дня в неделю для обращения взрослых пациентов. Как правило, это те, у кого зрение ухудшилось сравнительно недавно. Таким пациентам подбирают корректирующую оптику, чтобы они могли продолжать жить полноценной жизнью.
«
Комплексный подход, применяемый в институте Михэальсона, призван дать детям шанс максимально использовать возможности их зрения, с учетом его особенностей. Еще одной важной задачей является профилактика развития заболевания у других членов семьи», - заключает д-р Яалом.
