Анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена - генетически обусловленное нарушение функций кроветворной системы. Заболевание характеризуется угнетением кроветворной функции костного мозга и проявляется недостаточным образованием эритроцитов.

Помимо анемических симптомов у больных могут развиться физические отклонения: микроцефалия, "заячья губа", птоз век. Поражения могут затронуть также моче-половую систему, сердце и глаза. Также болезнь может вызвать задержку формирования костной ткани.

Пациенты с диагнозом "анемия Даймонда-Блекфена" находятся в группе повышенного риска развития миелодиспластического синдрома и некоторых онкологических забоелваний.

На сегодняшний день идентифицированы следующие гены, мутации в которых приводят к анемии Даймонда-Блекфена: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS17, RPS24, RPS26, GATA1.

При мутации в гене RPL5 симптомы, как правило, проявляются в более тяжелой форме. У многих пациентов заболевание не вызывает серьезных симптомов и не требует лечения. В тех случаях, когда лечение необходимо, могут быть назначены терапия кортикостероидами и/или переливания крови. Болезнь можно излечить с помощью трансплантации костного мозга. Результаты ТКМ лучше у детей младше 10-ти лет.

Отзывы наших пациентов

    Читать все
    Амир Расулов
    12 июля 2021
    Амир Расулов
    Мы лежали в клинике с сыном Расулов Амир 4 года с апластической анемией,многие клиники не решались брать нас, лишь клиника Хадасса протянула руку помощи. Мы безмерно благодарны всему персоналу, за их профессионализм,доброе сердце, отзывчивость.Огромное спасибо профессору Полинe Стефански, так ж заведующему и нашему лечащему врачу Ирина Зайдман, которая 24/7 всегда на связи
    Скрыть
    Читать отзыв полностью

    Врачи клиники

    Все врачи

    Пошаговое руководство

    Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.

    Посмотреть руководоство

    Вопрос врачу

    Напишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.

    Нажимая на кнопку «Отправить», я соглашаюсь с политикой о персональных данных

    Позвоните нам по одному из номеров

    Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.il