Анемия Даймонда-Блекфена
Анемия Даймонда-Блекфена - генетически обусловленное нарушение функций кроветворной системы. Заболевание характеризуется угнетением кроветворной функции костного мозга и проявляется недостаточным образованием эритроцитов.
Помимо анемических симптомов у больных могут развиться физические отклонения: микроцефалия, "заячья губа", птоз век. Поражения могут затронуть также моче-половую систему, сердце и глаза. Также болезнь может вызвать задержку формирования костной ткани.
Пациенты с диагнозом "анемия Даймонда-Блекфена" находятся в группе повышенного риска развития миелодиспластического синдрома и некоторых онкологических забоелваний.
На сегодняшний день идентифицированы следующие гены, мутации в которых приводят к анемии Даймонда-Блекфена: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS17, RPS24, RPS26, GATA1.
При мутации в гене RPL5 симптомы, как правило, проявляются в более тяжелой форме. У многих пациентов заболевание не вызывает серьезных симптомов и не требует лечения. В тех случаях, когда лечение необходимо, могут быть назначены терапия кортикостероидами и/или переливания крови. Болезнь можно излечить с помощью трансплантации костного мозга. Результаты ТКМ лучше у детей младше 10-ти лет.
Пошаговое руководство
