Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия) - редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное дефицитом фермента галактоцереброзидазы (GALC) и накоплением в нервной системе токсичных липидов - галактоцереброзидов и психозина. Дефицит GALC приводит к прогрессирующей демиелинизации центральной и периферической нервной системы. Наиболее частая инфантильная форма болезни Краббе манифестирует в первые месяцы жизни и приводит к глубокой инвалидизации и смерти в течение первых 2-5 лет. В настоящее время единственным эффективным методом лечения болезни Краббе является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).
ТГСК позволяет восполнить дефицит GALC в организме пациента за счет приживления донорских клеток с нормальной активностью фермента. Донорские гемопоэтические клетки заселяют ткани реципиента, дифференцируясь в лейкоциты, моноциты и тканевые макрофаги, секретирующие GALC. Фермент поглощается GALC-дефицитными клетками пациента, что приводит к постепенному снижению уровня токсичных липидов и стабилизации миелина.
Наиболее успешные результаты достигаются при ранней ТГСК, проведенной пациентам с досимптомной формой болезни Краббе (чаще - младшим сиблингам уже диагностированных пациентов). При трансплантации до развития клинических проявлений выживаемость пациентов достигает 95-100%, с сохранением моторных и когнитивных функций у большинства из них. Показано, что лучшие результаты были у пациентов, трансплантированных в первые недели и месяцы жизни.
В то же время ТГСК практически неэффективна у пациентов с уже развернутой симптоматикой инфантильной формы (с началом до 6-12 мес). У таких пациентов ТГСК не приводит к значимому улучшению неврологических функций и продолжительности жизни по сравнению с нелечеными пациентами. По-видимому, к моменту появления первых симптомов повреждение ЦНС уже носит необратимый характер. У пациентов с поздней инфантильной формой (с началом в 12-36 мес) ТГСК дает промежуточные результаты, замедляя прогрессирование болезни по сравнению с естественным течением.
Таким образом, максимально ранняя диагностика и досимптомная ТГСК имеют решающее значение для успешного лечения болезни Краббе. Младенцы из группы риска (сиблинги пациентов) должны быть обследованы сразу после рождения и при подтверждении диагноза срочно направлены в центр для проведения ТГСК.
Помимо ТГСК, при болезни Краббе применяют симптоматическую и поддерживающую терапию:
Для контроля спастичности у детей с болезнью Краббе используют баклофен, тизанидин, бензодиазепины, габапентин. В тяжелых случаях возможно интратекальное введение баклофена. При дистонии применяют трициклические антидепрессанты, клоназепам, препараты леводопы. У некоторых пациентов эффективны ботулотоксин и фенол.
Ведутся исследования других методов терапии болезни Краббе, направленных на восстановление активности GALC и снижение уровня токсичных метаболитов:
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.