ОДЦЖК (анализ крови) в Израиле
Анализ ОДЦЖК (очень длинноцепочечные жирные кислоты) - это специализированный диагностический тест, который используется для выявления редкой группы наследственных нарушений обмена веществ, называемых Х-сцепленной адренолейкодистрофией (Х-АЛД) и адреномиелоневропатией (АМН). Эти заболевания характеризуются накоплением ОДЦЖК в тканях и биологических жидкостях из-за дефекта фермента, участвующего в их β-окислении в пероксисомах.
ОДЦЖК - это жирные кислоты с длиной цепи 22 и более атомов углерода, такие как докозановая (С22), тетракозановая (С24) и гексакозановая (С26) кислоты. При Х-АЛД и АМН наблюдается повышение уровня С26 и соотношения С26/С22 в плазме крови, эритроцитах, фибробластах кожи и амниотической жидкости.
Показания к проведению анализа ОДЦЖК:
- Клинические симптомы, подозрительные на Х-АЛД или АМН, такие как прогрессирующая слабость, спастичность, нарушения походки, когнитивные нарушения, надпочечниковая недостаточность.
- Семейный анамнез Х-АЛД или АМН, особенно у братьев или дядей по материнской линии (Х-сцепленный рецессивный тип наследования).
- Изменения белого вещества головного мозга на МРТ, характерные для церебральной формы Х-АЛД.
- Пренатальная диагностика при наличии семейного анамнеза.
Анализ выполняется методом газовой хроматографии и масс-спектрометрии (ГХ-МС) после экстракции и дериватизации ОДЦЖК из биологического образца. Повышение абсолютного уровня С26 и соотношения С26/С22 по сравнению с референсными значениями указывает на диагноз Х-АЛД или АМН.
Своевременная диагностика этих заболеваний важна для назначения терапии, которая может включать трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток на ранних стадиях церебральной формы Х-АЛД, заместительную терапию глюкокортикоидами при надпочечниковой недостаточности, симптоматическое лечение неврологических нарушений. Генетическое консультирование семьи также играет важную роль.
Однако следует помнить, что анализ ОДЦЖК не заменяет молекулярно-генетическое тестирование гена ABCD1, мутации в котором являются причиной Х-АЛД и АМН. Генетический анализ необходим для подтверждения диагноза, выявления носительства у родственников и оценки прогноза.
Пошаговое руководство
