Кариотипирование в Израиле

Показания к кариотипированию

1. Подозрение на хромосомную патологию у новорожденных или детей с врожденными пороками развития, дисморфическими чертами лица, задержкой роста и психомоторного развития.
2. Нарушения полового развития, такие как гонадная дисгенезия, неопределенность половой принадлежности, крипторхизм, гипоспадия.
3. Первичная аменорея, преждевременная овариальная недостаточность у женщин.
4. Бесплодие, азооспермия, олигоспермия у мужчин.
5. Привычное невынашивание беременности, несколько случаев самопроизвольных абортов в анамнезе.
6. Онкологические заболевания крови (лейкозы, лимфомы, миелодиспластические синдромы).

Методика проведения

1. Получение образца: для кариотипирования используют клетки периферической крови, костного мозга, амниотической жидкости или биоптата ворсин хориона. Чаще всего исследуют лимфоциты периферической крови.
2. Культивирование клеток: полученный образец помещают в специальную питательную среду, стимулирующую деление клеток. Для остановки клеточного цикла на стадии метафазы добавляют колцемид.
3. Обработка клеток: после культивирования клетки обрабатывают гипотоническим раствором для набухания и фиксируют смесью метанола и уксусной кислоты.
4. Приготовление препаратов: суспензию клеток наносят на предметные стекла и окрашивают специальными красителями (чаще по Романовскому-Гимзе).
5. Микроскопия и анализ: метафазные пластинки фотографируют под микроскопом, хромосомы раскладывают по парам (кариограмма) и анализируют на наличие численных и структурных аберраций.

Интерпретация результатов

Нормальный кариотип женщины - 46,XX; мужчины - 46,XY. При кариотипировании могут быть выявлены следующие виды хромосомных аномалий:

1. Численные аберрации: анеуплоидии (трисомии, моносомии) и полиплоидии. Примеры: трисомия 21 (синдром Дауна), моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера).
2. Структурные перестройки: транслокации, делеции, инверсии, дупликации. Пример: делеция короткого плеча 5-й хромосомы (синдром кошачьего крика).
3. Мозаицизм: наличие двух или более клеточных линий с разным кариотипом у одного индивидуума. Пример: мозаичная форма синдрома Клайнфельтера (47,XXY/46,XY).
4. Хромосомные варианты: гетероморфизмы (инверсии, увеличенные спутники), добавочные маркерные хромосомы, фрагильные сайты.

Наличие хромосомной патологии может объяснять клинические проявления у пациента, а также влиять на прогноз и тактику ведения. В некоторых случаях показано дополнительное молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH, arrayCGH) для уточнения характера аномалии.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».