Кариотипирование - это метод анализа хромосом человека, позволяющий выявлять численные и структурные аномалии кариотипа. Данное исследование имеет широкое применение в медицинской генетике для диагностики хромосомных заболеваний, нарушений полового развития и некоторых форм бесплодия.
Показания к кариотипированию
- Подозрение на хромосомную патологию у новорожденных или детей с врожденными пороками развития, дисморфическими чертами лица, задержкой роста и психомоторного развития.
- Нарушения полового развития, такие как гонадная дисгенезия, неопределенность половой принадлежности, крипторхизм, гипоспадия.
- Первичная аменорея, преждевременная овариальная недостаточность у женщин.
- Бесплодие, азооспермия, олигоспермия у мужчин.
- Привычное невынашивание беременности, несколько случаев самопроизвольных абортов в анамнезе.
- Онкологические заболевания крови (лейкозы, лимфомы, миелодиспластические синдромы).
Методика проведения
- Получение образца: для кариотипирования используют клетки периферической крови, костного мозга, амниотической жидкости или биоптата ворсин хориона. Чаще всего исследуют лимфоциты периферической крови.
- Культивирование клеток: полученный образец помещают в специальную питательную среду, стимулирующую деление клеток. Для остановки клеточного цикла на стадии метафазы добавляют колцемид.
- Обработка клеток: после культивирования клетки обрабатывают гипотоническим раствором для набухания и фиксируют смесью метанола и уксусной кислоты.
- Приготовление препаратов: суспензию клеток наносят на предметные стекла и окрашивают специальными красителями (чаще по Романовскому-Гимзе).
- Микроскопия и анализ: метафазные пластинки фотографируют под микроскопом, хромосомы раскладывают по парам (кариограмма) и анализируют на наличие численных и структурных аберраций.
Интерпретация результатов
Нормальный кариотип женщины - 46,XX; мужчины - 46,XY. При кариотипировании могут быть выявлены следующие виды хромосомных аномалий:
- Численные аберрации: анеуплоидии (трисомии, моносомии) и полиплоидии. Примеры: трисомия 21 (синдром Дауна), моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера).
- Структурные перестройки: транслокации, делеции, инверсии, дупликации. Пример: делеция короткого плеча 5-й хромосомы (синдром кошачьего крика).
- Мозаицизм: наличие двух или более клеточных линий с разным кариотипом у одного индивидуума. Пример: мозаичная форма синдрома Клайнфельтера (47,XXY/46,XY).
- Хромосомные варианты: гетероморфизмы (инверсии, увеличенные спутники), добавочные маркерные хромосомы, фрагильные сайты.
Наличие хромосомной патологии может объяснять клинические проявления у пациента, а также влиять на прогноз и тактику ведения. В некоторых случаях показано дополнительное молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH, arrayCGH) для уточнения характера аномалии.
Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?
- Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».