Геномное профилирование в диагностике инфекционных заболеваний в Израиле

Инфекционные заболевания остаются одной из ведущих причин заболеваемости и смертности во всем мире. Точная и своевременная диагностика имеет решающее значение для назначения адекватной терапии и контроля распространения инфекций. В последние годы методы геномного профилирования, включая секвенирование нового поколения (next-generation sequencing, NGS), произвели революцию в области диагностики инфекционных заболеваний, предоставив беспрецедентные возможности для идентификации патогенов, изучения механизмов резистентности, анализа взаимодействия между геномом хозяина и патогена, а также эпидемиологического надзора.

Методы геномного профилирования

Геномное профилирование в контексте инфекционных заболеваний включает в себя различные подходы для комплексного анализа генетического материала патогенов и хозяина:

1. Секвенирование нового поколения (NGS) - группа методов, позволяющих параллельно секвенировать миллионы фрагментов ДНК или РНК. Основные этапы NGS: подготовка библиотеки, амплификация, секвенирование и биоинформатический анализ. 
2. Полногеномное секвенирование (WGS) - определение полной нуклеотидной последовательности бактериальных или вирусных изолятов. WGS используется для эпидемиологических расследований, выявления детерминант вирулентности и антибиотикорезистентности.
3. Целевое секвенирование (tNGS) - амплификация и секвенирование специфических генов (например, 16S рРНК) непосредственно из клинического образца для детекции и идентификации микроорганизмов.
4. Метагеномное секвенирование (mNGS) - анализ всей совокупности нуклеиновых кислот в образце. mNGS позволяет выявлять любые патогены без предварительной гипотезы.
5. Транскриптомный анализ - изучение экспрессии генов патогена и хозяина в процессе инфекции для понимания механизмов патогенеза и иммунного ответа.
6. Эпигеномное профилирование - анализ эпигенетических модификаций (метилирование ДНК, модификации гистонов) в геноме патогена или хозяина, влияющих на экспрессию генов и вирулентность.
7. Анализ взаимодействий генома хозяина и патогена - изучение генетических факторов восприимчивости и устойчивости к инфекциям, а также механизмов адаптации патогенов к организму хозяина.

Применение геномного профилирования в диагностике инфекций

1. Идентификация известных и новых патогенов, в том числе некультивируемых или редких микроорганизмов.
2. Выявление детерминант вирулентности и факторов патогенности.
3. Определение профиля антибиотикорезистентности и механизмов устойчивости к лекарствам.
4. Эпидемиологические исследования, отслеживание путей передачи инфекции, выявление вспышек.
5. Изучение микробиома человека и его роли в развитии инфекционных заболеваний.
6. Анализ иммунного ответа хозяина на инфекцию и поиск новых мишеней для терапии.
7. Персонализированный подход к диагностике и лечению инфекций с учетом индивидуальных особенностей генома пациента и патогена.

Геномное профилирование находит применение в диагностике широкого спектра инфекционных заболеваний: сепсиса, менингита, энцефалита, туберкулеза, ВИЧ-инфекции, инфекционного эндокардита, хронических инфекций, внутрибольничных инфекций, оппортунистических инфекций у иммунокомпрометированных пациентов, инфекций ЦНС и лихорадок неясного генеза.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».