Геномное профилирование в диагностике инфекционных заболеваний в Израиле
Инфекционные заболевания остаются одной из ведущих причин заболеваемости и смертности во всем мире. Точная и своевременная диагностика имеет решающее значение для назначения адекватной терапии и контроля распространения инфекций. В последние годы методы геномного профилирования, включая секвенирование нового поколения (next-generation sequencing, NGS), произвели революцию в области диагностики инфекционных заболеваний, предоставив беспрецедентные возможности для идентификации патогенов, изучения механизмов резистентности, анализа взаимодействия между геномом хозяина и патогена, а также эпидемиологического надзора.
Методы геномного профилирования
Геномное профилирование в контексте инфекционных заболеваний включает в себя различные подходы для комплексного анализа генетического материала патогенов и хозяина:
- Секвенирование нового поколения (NGS) - группа методов, позволяющих параллельно секвенировать миллионы фрагментов ДНК или РНК. Основные этапы NGS: подготовка библиотеки, амплификация, секвенирование и биоинформатический анализ.
- Полногеномное секвенирование (WGS) - определение полной нуклеотидной последовательности бактериальных или вирусных изолятов. WGS используется для эпидемиологических расследований, выявления детерминант вирулентности и антибиотикорезистентности.
- Целевое секвенирование (tNGS) - амплификация и секвенирование специфических генов (например, 16S рРНК) непосредственно из клинического образца для детекции и идентификации микроорганизмов.
- Метагеномное секвенирование (mNGS) - анализ всей совокупности нуклеиновых кислот в образце. mNGS позволяет выявлять любые патогены без предварительной гипотезы.
- Транскриптомный анализ - изучение экспрессии генов патогена и хозяина в процессе инфекции для понимания механизмов патогенеза и иммунного ответа.
- Эпигеномное профилирование - анализ эпигенетических модификаций (метилирование ДНК, модификации гистонов) в геноме патогена или хозяина, влияющих на экспрессию генов и вирулентность.
- Анализ взаимодействий генома хозяина и патогена - изучение генетических факторов восприимчивости и устойчивости к инфекциям, а также механизмов адаптации патогенов к организму хозяина.
Применение геномного профилирования в диагностике инфекций
- Идентификация известных и новых патогенов, в том числе некультивируемых или редких микроорганизмов.
- Выявление детерминант вирулентности и факторов патогенности.
- Определение профиля антибиотикорезистентности и механизмов устойчивости к лекарствам.
- Эпидемиологические исследования, отслеживание путей передачи инфекции, выявление вспышек.
- Изучение микробиома человека и его роли в развитии инфекционных заболеваний.
- Анализ иммунного ответа хозяина на инфекцию и поиск новых мишеней для терапии.
- Персонализированный подход к диагностике и лечению инфекций с учетом индивидуальных особенностей генома пациента и патогена.
Геномное профилирование находит применение в диагностике широкого спектра инфекционных заболеваний: сепсиса, менингита, энцефалита, туберкулеза, ВИЧ-инфекции, инфекционного эндокардита, хронических инфекций, внутрибольничных инфекций, оппортунистических инфекций у иммунокомпрометированных пациентов, инфекций ЦНС и лихорадок неясного генеза.
Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?
- Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».
Пошаговое руководство
