Содержание
Когда предлагают · Что можно определить · Как проходит · Риски · Ограничения метода · Или амниоцентез · И что такое НИПТ · Хадасса
О риске выкидыша стоит знать актуальные оценки. Долгие годы называли от половины процента до процента, и эта цифра до сих пор встречается в памятках. Современные оценки ниже: обычно приводят порядка 0,25–0,5%, то есть примерно один случай на двести–четыреста процедур, а в метаанализах прибавка к обычному риску получается ещё меньше и не всегда достигает статистической значимости. Точно отделить вклад процедуры от фонового риска трудно: часть беременностей прерывается и без всякого вмешательства, особенно на этом сроке.
Второе: исследование проводят в узком сроке — обычно с одиннадцати полных недель до конца тринадцатой, при необходимости чуть позже. Это означает, что решение приходится принимать быстро, и для приезжающих из-за рубежа планирование начинается не с даты вылета, а с расчёта срока беременности.
Когда предлагают
Изменения на УЗИ
Увеличенная толщина воротникового пространства, пороки развития, другие находки первого триместра. Это сегодня одно из основных показаний, причём в таких случаях исследуют не только хромосомный набор
Высокий риск по скринингу
Результат анализа крови или комбинированного скрининга, указывающий на повышенную вероятность хромосомной аномалии. Скрининг вероятность лишь оценивает — подтвердить или опровергнуть её может только исследование материала
Известная болезнь в семье
Если в семье есть наследственное заболевание с установленным генетическим изменением или уже рождался ребёнок с ним. Здесь биопсия ворсин часто предпочтительнее: материала для анализа ДНК больше, а результат приходит раньше
Возраст сам по себе
Прежний подход, при котором инвазивное исследование предлагали всем женщинам от тридцати пяти лет, изменился. Сегодня возраст учитывают как один из факторов риска, а решение принимают по совокупности данных и желанию самой женщины получить определённый ответ
Когда не выполняют
Раньше десятой недели — из-за риска нарушений формирования конечностей, установленного в ранних сериях. Также при активной инфекции, значительном кровотечении и в отдельных ситуациях с расположением плаценты, когда доступ небезопасен
Что можно определить
Быстрый ответ
Частые хромосомные нарушения — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и изменения половых хромосом — определяют ускоренными методами за несколько дней. Это существенно сокращает период ожидания, самый тяжёлый для родителей
Кариотипирование
В отдельных ситуациях число и крупные структурные изменения хромосом исследуют традиционным методом — кариотипированием. Для него обычно требуется вырастить клетки в лаборатории, поэтому ответ приходит позже, примерно через две недели. Сегодня основным хромосомным исследованием материала во многих случаях служит микроматричный анализ
Микроматричный анализ
Позволяет увидеть небольшие потери и удвоения участков хромосом, невидимые при обычном исследовании. При пороках развития на УЗИ это стало основным методом, поскольку находит значимые изменения там, где хромосомный набор нормальный
Исследование генов
При известном семейном заболевании проверяют конкретное изменение. При тяжёлых пороках без объяснения обсуждают расширенное исследование — прочтение кодирующих участков или всего генома. Это отдельное решение, принимаемое вместе с генетиком, поскольку такие исследования дают и находки неясного значения
Чего метод не покажет
Дефекты нервной трубки, в отличие от исследования околоплодных вод, по ворсинам не выявляются. Не выявляются и большинство пороков развития как таковых — их видит ультразвуковое исследование. Нормальный результат означает отсутствие проверенных изменений, а не гарантию здоровья ребёнка
Как проходит
Перед процедурой
Ультразвуковое исследование для уточнения срока, числа плодов и расположения плаценты, определение группы крови и резус-принадлежности, беседа с генетиком о том, какие именно анализы будут выполнены и что они смогут показать
Два доступа
Через переднюю брюшную стенку тонкой иглой либо через шейку матки тонким катетером. Выбор зависит от расположения плаценты, а не от предпочтений: врач выбирает тот путь, который в данном случае короче и безопаснее. Всё выполняется под постоянным ультразвуковым контролем
Ощущения и длительность
Само взятие материала занимает минуты. При доступе через живот применяют местное обезболивание; ощущения сравнивают с тянущей менструальной болью. Наркоз не требуется, госпитализация тоже
Профилактика при отрицательном резусе
Если у женщины отрицательный резус-фактор и антитела ещё не сформировались, после процедуры вводят антирезусный иммуноглобулин — для профилактики выработки антител к крови плода
После
Отдых в течение дня, в ближайшие сутки-двое воздерживаются от нагрузок и близости. Небольшие тянущие ощущения и скудные кровянистые выделения бывают. Обратиться раньше срока следует при обильном кровотечении, подтекании жидкости, сильной боли или повышении температуры
Риски
Прерывание беременности
Главный вопрос для большинства женщин. Современные оценки — порядка 0,25–0,5%, то есть около одного случая на двести–четыреста процедур; более ранние цифры включали в себя фоновую частоту выкидышей, не связанную с вмешательством. Точный дополнительный риск трудно отделить от фонового, и он зависит от исходного состояния беременности, доступа и опыта специалиста: в центрах, где такие процедуры выполняют регулярно, он ниже
Кровотечение
Небольшие кровянистые выделения встречаются чаще при доступе через шейку матки и обычно прекращаются сами. Обильное кровотечение требует осмотра
Инфекция
Встречается редко. Повышение температуры, озноб, боль в животе после процедуры — повод обратиться немедленно
Неудачное взятие материала
Иногда материала оказывается недостаточно, и требуется повторное введение иглы или, реже, повторная процедура. Это не осложнение, но об этой возможности стоит знать заранее
Ограничения метода
Изменения только в плаценте
Главная особенность метода. Примерно в одном–двух случаях из ста хромосомное нарушение обнаруживается в клетках плаценты, но отсутствует у самого плода. Такой результат не означает болезнь ребёнка и обычно требует уточнения — чаще всего исследованием околоплодных вод на более позднем сроке
Обратная ситуация
Реже бывает наоборот: плацента выглядит нормальной при изменениях у плода. Поэтому при явных пороках на УЗИ нормальный результат биопсии не закрывает вопрос окончательно
Примесь материнских клеток
В образец могут попасть клетки самой женщины, что искажает результат. В лаборатории материал специально очищают и проверяют на такую примесь — это один из признаков качественной работы
Находки неясного значения
Чем шире исследование, тем чаще обнаруживается изменение, о котором пока неизвестно, вредно оно или безобидно. Иногда для расшифровки приходится обследовать родителей. Об этой вероятности разумно поговорить с генетиком до процедуры, а не после
Или амниоцентез
Разница в сроках
Биопсию ворсин выполняют с одиннадцати полных недель до конца тринадцатой, при необходимости чуть позже; исследование околоплодных вод — начиная с пятнадцатой недели. Разница в несколько недель существенна: она определяет, на каком сроке будет получен ответ и какие решения останутся доступны
Разница в надёжности
Исследование околоплодных вод не сталкивается с проблемой изменений, ограниченных плацентой, и дополнительно позволяет оценить показатели, связанные с дефектами нервной трубки. Зато ответ приходит позже
Разница в риске
По современным данным собственный риск обеих процедур невелик и различается меньше, чем принято считать. Прежнее представление о заметно большей опасности биопсии ворсин опиралось на устаревшие оценки
Что выбирают на практике
Если находки появились в первом триместре и важна скорость — обычно биопсию ворсин. Если срок уже перешёл за четырнадцать недель или нужен ответ по нервной трубке — исследование околоплодных вод
И что такое НИПТ
Что это
Анализ крови женщины, в которой присутствуют фрагменты ДНК плацентарного происхождения. Безопасен для беременности и выполняется с десятой недели. По частым трисомиям выявляет подавляющее большинство случаев
Ключевое отличие
Это скрининг, а не диагноз. Результат «высокий риск» означает вероятность, а не установленный факт, и требует подтверждения исследованием материала. Доля ложноположительных результатов особенно заметна при редких состояниях
Почему так происходит
Анализируемая ДНК происходит из плаценты, а не из самого плода. Поэтому те же изменения, ограниченные плацентой, дают ложную тревогу — и по той же причине подтверждение исследованием околоплодных вод иногда предпочтительнее
Когда скрининга недостаточно
При пороках развития на УЗИ, при известном семейном заболевании и при необходимости широкого генетического исследования. Скрининг крови на такие вопросы ответа не даёт независимо от его качества
Обследование в «Хадассе»
Процедуру выполняют специалисты по медицине плода отделения акушерства и гинекологии; среди врачей, работающих с дородовой диагностикой, — д-р Нили Янай. Интерпретацию результатов и выбор объёма генетического исследования обеспечивают врачи отделения генетики, которое возглавляет проф. Тамар Харэль.
Практическая ценность обращения сюда определяется не самой процедурой — технически она выполняется во многих центрах, — а тем, что происходит с материалом дальше. Именно объём исследования определяет, будет ли получен ответ: при пороках развития на УЗИ нормальный результат стандартного хромосомного исследования не всегда закрывает вопрос, и в зависимости от уже выполненных тестов обсуждают микроматричный анализ, а при отсутствии объяснения — исследование отдельных генов, экзома или генома. Такое решение принимается совместно с генетиком до процедуры, поскольку от него зависит, как обработают полученный материал.
Заочно можно разобрать основное: обоснованно ли предложено инвазивное исследование, какой объём генетического анализа имеет смысл в вашей ситуации, что означает уже полученный результат — включая находки неясного значения и случаи, когда изменение найдено в плаценте. Учитывая узкий срок выполнения, обращаться разумно сразу после первого настораживающего результата, не дожидаясь окончания всех местных обследований.
Консультация по вашему случаю
Что полезно прислать:
- точный срок беременности и дату последней менструации либо данные ранней ультразвуковой датировки
- протоколы всех ультразвуковых исследований, включая измерение воротникового пространства, с изображениями
- результаты скрининга первого триместра и НИПТ, если он выполнялся, с указанием лаборатории и метода
- заключение уже выполненного инвазивного исследования, если оно было, полностью
- сведения о наследственных заболеваниях в семье, о родстве супругов, о предыдущих беременностях и их исходах
- генетические заключения по ранее рождённым детям или прервавшимся беременностям
- группа крови и резус-фактор
- хронические заболевания и принимаемые препараты
- одноплодная беременность или многоплодная
По этим материалам врачи оценивают, показано ли инвазивное исследование, какой объём генетического анализа обсуждается и в какие сроки его реально организовать. Координатор отвечает в течение одного рабочего дня. Общение возможно на русском языке.
Написать в WhatsApp Telegram info@hds.org.il
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Показания к дородовой диагностике, выбор метода и объём генетического исследования определяются индивидуально после ультразвукового исследования и консультации генетика. Решение о проведении инвазивной процедуры принимает сама женщина после обсуждения возможностей и ограничений метода.
