Одобрен первый генетический тест для домашнего использования

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило выход на рынок персонального теста для оценки риска генетических заболеваний компании «23andMe».

Устройство может определять вероятность 10 болезней и патологий. Это первый утвержденный тест для непосредственного использования, с помощью которого человек может принять важные решения относительно своего образа жизни, а также получить дополнительную информацию для беседы с врачом.

«Теперь у пациентов появится прямой доступ к генетическим сведениям», - комментирует Джеффри Шурен, директор Центра по контролю над оборудованием и радиационной безопасностью FDA. «Но необходимо, чтобы пользователи понимали: генетический риск – это только фрагмент общей картины, и наличие предрасположенности не означает, что человек непременно заболеет, и наоборот».

Подобные тесты сообщают пользователям информацию о генетических рисках, но не способны оценить общей риск развития той или иной болезни или патологии. Помимо наличия определенных генетических вариантов, на состояние здоровья человека влияет множество факторов, в т.ч. окружающая среда и образ жизни.

В ходе анализа из пробы слюны выделяется образец ДНК, который затем проверяется с учетом 500 000 генетических вариантов. Наличие или отсутствие некоторых вариантов связано с повышенным риском развития одного из 10 нарушений. Вот их список:

• Болезнь Паркинсона – заболевание, связанное с постепенной гибелью нервных клеток и приводящее к расстройству движений;


• Болезнь Альцгеймера с поздним началом – прогрессирующее заболевание мозга, которое приводит к нарушению памяти и мышления;


• Глютеновая болезнь – неспособность организма усваивать глютен (растительный белок);


• Дефицит альфа-1-атитрипсина - редкая патология, которая повышает риск заболеваний легких и печени;


• Ранняя первичная дистония – двигательное расстройства, которое сопровождается непроизвольными мышечными сокращениями;


• Дефицит фактора IX – нарушение свертываемости крови;


• Болезнь Гоше 1 типа – заболевание, в результате которого в органах и тканях накапливаются специфические жировые отложения;


• Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, или Г6ФДГ – патология красных кровяных телец;


• Наследственный гемохроматоз – аномальное накопление железа в некоторых тканях, приводящее к гиперпигментации кожи, циррозу печени, сахарному диабету и т.д.


• Наследственная тромбофилия – предрасположенность к образованию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов.

Одобрение генетических тестов компании «23andMe» основывалось на данных научной литературы, которые показали связь между специфическими генетическими вариантами и каждым из 10 заболеваний. Эти данные получены в ходе исследований, где генетические варианты людей с установленным диагнозом сравнивались с вариантами условно здоровых участников.

Согласно требованию FDA, все результаты генетических тестов должны быть представлены в простой и понятной для пользователя форме. Проведенные исследования показали, что в 90 % случаев инструкции и выходные данные тесты были понятны потребителю.

Возможные риски, связанные с использованием тестов «23andMe», включает ложноположительные результаты – о наличии генетических вариантов или ложноотрицательные – об их отсутствии. Результаты тестов не должны использоваться для диагностики или назначения лечения. Необходимо обсудить полученную информацию с медицинским специалистом.