Найдено лечение гипофосфатазии

Препарат Стренсик/ Strensiq (асфотаз альфа) 23 октября 2015 г. был одобрен FDA в качестве первого утвержденного лечения перинатальной, младенческой или детской гипофосфатазии (ГФФ).

Гипофосфатазия – это редкое прогрессирующее метаболическое заболевание наследственного характера, при котором поражаются многие системы организма, что приводит к тяжелым формам инвалидности и опасным для жизни осложнениям. Для ГФФ характерна патологическая минерализация костей, которая может привести к рахиту и размягчению костей и, как следствие, деформации скелета. Болезнь становится причиной таких осложнений, как сильная мышечная слабость и потеря подвижности, судороги, боль, расстройство дыхания вплоть до летального исхода. ГФФ в тяжелой форме поражает около 100 000 новорожденных, однако более легкие формы, характерные для детского и подросткового возраста, встречаются и чаще.

«Мы впервые получили возможность применять одобренную терапию для лечения этой редкой болезни», - комментирует д-р Эми Г. Эган, зам. директора Отделения III оценки препаратов в Центре по оценке и исследованию лекарственных средств FDA. «Одобрение препарата Стренсик – это наглядный пример того, как наша Программа по признанию нового препарата в качестве терапии прорыва делает лечение доступным для пациентов».

Помимо статуса «терапия прорыва» FDA также присвоило препарату Стренсик обозначение «орфанного продукта», поскольку он предназначен для лечения редкого заболевания (менее 200 000 человек в США).

Препарат Стренсик предназначен для введения путем инъекции 3 или 6 раз в неделю. Препарат воздействует путем замещения фермента под названием тканенеспецифическая щелочная фосфатаза, ответственного за выработку необходимого для костей минерала. Исследования показали, что данное воздействие улучшает состояние больных.

Эффективность и безопасность препарата Стренсик оценивалась при участии 99 пациентов с перинатальной (возникшей еще до рождения), младенческой или детской ГФФ, которые проходили лечение длительностью до 6.5 лет, в ходе 4-ех проспективных открытых клинических исследований. Результаты показали, что выживаемость пациентов с перинатальной или младенческой ГФФ увеличивалась при лечении препаратом Стренсик. Увеличивалась также выживаемость без необходимости прибегать к искусственной вентиляции легких.

Девяносто семь процентов всех участников из экспериментальной группы оставались живы в возрасте 1 года, и только 42 % - из контрольной группы, у которых заболевание развивалось своим ходом. Также выживаемость без необходимости прибегать к искусственной вентиляции легких у пациентов в возрасте 1 года составила 85 % в экспериментальной группе и только 50 % - в контрольной группе.

Пациенты с ГФФ, возникшей в детском возрасте, в результате лечения продемонстрировали значительные улучшения состояния костей по сравнению с контрольной группой. У всех пациентов наблюдались улучшения в поддержании нормального веса и роста. Для сравнения, только 20 % пациентов в контрольной группе, имевших отклонения в росте и весе для своего возраста, достигли улучшений. Также у пациентов наблюдались улучшения в минерализации костей, которые оценивались по шкале степени тяжести рахита и других патологий скелета, связанных с ГФФ, на основании рентгеновских снимков.

Наиболее распространенные побочные эффекты, связанные с препаратом Стренсик, включали реакции в месте инъекции, аллергические реакции (затруднение дыхания, тошноту, головокружение и лихорадку) липодистрофию (патологию жировой ткани) в месте инъекции, а также эктопическую кальцификацию глаз и почек.