Секвенирование экзома детей с врожденными пороками развития и интеллектуальной инвалидностью

Секвенирование экзома (реже – генома) часто проводится в случаях врожденных пороков, задержки развития или интеллектуальной инвалидности у детей. В 25%-30% процентах случаев результаты теста позволяют поставить диагноз.
Постановка или подтверждение диагноза у детей с врожденными пороками развития и интеллектуальной инвалидностью может повлиять на стратегию лечения.

Так, например, ранняя младенческая эпилепсия – патология с широким спектром характеристик как фенотипа, так и генотипа. Терапия зависит от точного диагноза: пациентам с синдромом Веста могут быть назначены адренокортикотропин, вигабатрин, пиридоксин, биотин, в то время как, пациентам с синдромом Отахара, не реагирующим на антиконвульсанты, может потребоваться кетогенная диета или нейрохирургическая операция в случае мальформаций мозга.

Коллектив американских исследователей выделил несколько категорий возможных эффектов от постановки точного диагноза методом секвенирования экзома/генома (полный текст статьи).

Лекарственная терапия и диета: по итогам генетического секвенирования могут быть даны рекомендации по оптимизации лекарственной терапии и/или диеты

Процедуры и мониторинг: результаты генетического секвенирования могут привести к отмене запланированых, или назначению новых диагностических обследований, лечебных манипуляций или хирургических вмешательств.

Направление к профильным специалистам: почти в 25% случаев по итогам генетического секвенирования пациентам может потребоваться дополнительная консультация врача-специалиста (нефролога, кардиолога, офтальмолога, гематолога, пульмонолога и др.)

Клинические исследования: в некоторых случаях выявленный патогенный вариант гена может соответствовать критериям участия в клиническом испытании, дающем дополнительный шанс на успешное лечение при отсутствии других вариантов.

Семейный эффект: выявление генетической патологии у пациента иногда приводит к необходимости дополнительного обследования членов его семьи с подозрением на наличие схожей патологии

Репродуктивность: результаты генетического секвенирования чрезвычайно важны с целью планирования беременности для родителей пациента, а также его братьев/сестер и самого пациента, по достижению ими репродуктивного возраста.

К этим категориям следует добавить также последствия вероятного обнаружения вторичной патологии, не являющейся прямой причиной текущего состояния пациента.