В «Хадассе» открыли мутацию-причину редкой болезни

Недавно в отделение кардиологии клиники «Хадасса» обратилась женщина из Газы. После обследования врачи обнаружили у нее редкое заболевание под названием «врожденная генерализованная липодистрофия» (ВГЛ).

Липодистрофия – группа патологий, при которых жировая ткань у человека отсутствует или ее очень мало. Главные признаки ВГЛ – от рождения развитая мускулатура при недостатке телесного жира. Во всем мире встречается примерно 1 случай на миллион человек.

У больных отмечается повышенный уровень триглицеридов, резистентность к инсулину, а также сопутствующие заболевания: сахарный диабет, жировая болезнь печени, поликистоз яичников и гипертония.

Гены, мутации которых способствуют развитию ВГЛ, играют роль в дифференциации и функционировании жировых клеток. Они также принимают участие в переработке жира в других тканях.

У обратившейся пациентки общий уровень холестерина составлял 1324, уровень триглицеридов – больше 8000, а уровень ЛПНП – 1260!

Диагноз поставили врач-кардиолог «Хадассы», д-р Ронен Дарст и студент медицинской школы «Хадасса» Коби Горин. После этого они провели генетический анализ семьи пациентки и обнаружили, что 6 ее родственников являются носителями т.н. «мутации со сдвигом рамки считывания» в гене AGPAT2.

Расположенный в 9-ой хромосоме ген AGPAT2 кодирует фермент, играющий ключевую роль в биосинтезе жира в организме. Сейчас исследователи «Хадассы» изучают молекулярные механизмы этого гена, чтобы лучше понять жировой обмен как при ВГЛ, так и у здоровых людей.

Пока наиболее эффективным лечением ВГЛ является рекомбинантный лептин. Однако он приводит к снижению уровня триглицеридов и инсулиновой резистентности. Специалисты «Хадассы» надеются, что исследование приведет к разработке генетической терапии ВГЛ или другим современным методам лечения нарушений жирового обмена.