В период с 2019 по 2022 год ученые набрали в исследование 79 детей, что составило около 88% всех детей на диализе в 6 педиатрических отделениях Израиля. Для каждого участника было проведено экзомное секвенирование - современный метод анализа генома, позволяющий выявить мутации в генах.
Исследователи применяли разные подходы к анализу экзомных данных:
Анализ трио повышает эффективность диагностики, т.к. позволяет выявить de novo мутации (возникшие у ребенка, но отсутствующие у родителей), которые являются частой причиной генетических заболеваний. Однако он не всегда доступен и требует больше ресурсов.
Генетические причины почечной недостаточности были обнаружены у 36 из 79 участников (45%). Наиболее частыми находками были:
Диагностическая эффективность экзомного секвенирования была выше у арабских детей по сравнению с еврейскими (55% против 29%), а также в семьях, где родители состояли в близком родстве, по сравнению с неродственными семьями (63% против 29%).
У 5 участников (14%) с генетическим диагнозом молекулярные находки не совпадали с предварительным клиническим диагнозом. Генетический диагноз потенциально повлиял на ведение 27 из 36 пациентов (75%) в плане наблюдения, коррекции терапии, трансплантации почки и планирования семьи.
Среди ограничений исследования авторы отмечают отсутствие полноценного анализа числа копий генов (microarray) и невозможность провести анализ трио для всех участников. Это могло привести к недооценке диагностической эффективности экзомного секвенирования.
Экзомное секвенирование в несмещенной общенациональной педиатрической когорте с почечной недостаточностью, получающей диализ, позволило установить генетический диагноз в 45% случаев, что часто влияло на клиническое ведение пациентов. Это исследование подчеркивает важность генетического тестирования для постановки точного диагноза, персонализации лечения и генетического консультирования семей. Молекулярно-генетическая диагностика должна стать стандартом обследования детей с продвинутыми стадиями ХБП. В идеале для максимальной эффективности следует использовать полноценный анализ трио или даже полногеномное секвенирование.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.