Исследования учёных «Хадассы» проливают свет на дневную слепоту

Профессор Дрор Шарон начал работать в Центре по изучению ретинальной и макулярной дегенерации"Хадассы" 15 лет назад. Вместе с коллегами он проводит исследования генетических болезней глаз. Сегодня центр является одним из ведущих в области офтальмологии.

Недавно проф. Шарон и проф. Эяль Банин, глава центра, провели новое исследование. для участия в котором были приглашены 1700 израильских семей.

«Половина участников была из Иерусалима и окрестностей, 10 % - из Палестины, остальные - из разных районов Израиля. Мы работали совместно с врачами из Офтальмологической больницы св. Иоанна в Иерусалиме», - рассказывает проф. Шарон.

Проф. Шарон обнаружил связь между генетическими мутациями - причинами глазных болезней у арабов-мусульман и генетическими мутациями, которые вызывают глазные болезни у евреев-сефардов. Например, выяснилось, что арабы-мусульмане и евреи из Персии и Ирака являются носителями генетической мутации под названием ахроматопсия – разновидность дневной слепоты.

«Генетические нарушения, лежащие в основе болезней глаз, могут многое рассказать о происхождении человека», - говорит проф. Шарон.

«К примеру, одна семья из Южной Америки много лет пыталась выяснить, почему у 3 из 4 детей постепенно развивалась слепота. В поисках ответа они посетили не один медицинский центр. Когда наши американские коллеги порекомендовали им приехать в «Хадассу», мы обнаружили, что болезнь вызвана мутацией, уникальной для евреев-ашкеназов. Они и не подозревала о своём происхождении! Мы не только объяснили прогрессирующую слепоту у детей, но и рассказали людям об их корнях».

Проф. Шарон вспоминает другую семью. «Две женщины в ожидании теста разговорились и выяснили, что они – дальние родственницы. При этом тест показал, что обе они были носительницами одного и того же генетического заболевания. Эти женщины связались со своими кузенами и выяснилось, что в 50-х из Марокко в Израиль прибыли 3 сестры, все – носительницы данной мутации. Болезнь передавалась по женской линии, но поражала только мужчин. У всех трех были большие семьи. Наш тест собрал всю семью вместе».

Сейчас Профессор Шарон с коллегами из «Хадассы», а также Парижского зрительного института и Лозаннского университета в Швейцарии проводят доклинические исследования. Их цель - разработать лечение, которое помогло бы участникам тестирование.

«В первую очередь, мы используем генную терапию. Внутрь глаза путём инъекции вводится вещество, которое содержит модифицированный вирус, включающий интактный ген», - поясняет профессор Шарон.

«Нам удалось определить генетические причины болезней глаз у половины пациентов. Большинство испытуемых с рождения имели нормальное зрение, болезнь начала проявляться в возрасте от 5 до 20 лет. В Израиле каждый третий являются носителем генетической мутации, которая может вызвать слепоту. Поэтому генетическое консультирование здесь так важно.»