Потенциально эффективный препарат против муковисцидоза

Препарат ивакафтор/ ivacaftor для перорального применения является потенциально безопасным и эффективным средством для детей в возрасте от 2 до 5 лет, страдающих особым типом муковисцидоза (кистозного фиброза). Результаты недавнего исследования, опубликованные в журнале The Lancet Respiratory Medicine, говорят о том, что препарат способен уменьшить повреждение внутренних органов у детей младшего возраста.

Муковисцидоз или кистозный фиброз – наследственное заболевание, которое вызывается определенным дефектным геном и постепенно разрушает легкие и органы пищеварения. Дефектный ген нарушает активность белка под названием «муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости» (CTRF), который регулирует транспорт соли в клетках организма. Это, в свою очередь, вызывает накопление толстого слоя липкой слизи во внутренних органах, особенно в легких и органах пищеварительной системы, и приводит к повторяющимся инфекциям и необратимым повреждениям легких.

Около 10 000 жителей США и более 70 000 людей во всем мире страдают от этого заболевания. Окончательного лечения в настоящее время не существует.

Препарат ивакафтор воздействует на дефектный ген CFTR, который наблюдается примерно у 4 % пациентов с муковисцидозом, имеющих минимум одну мутацию CFTR. Предыдущие исследования подтвердили безопасность и эффективность препарата для детей в возрасте от 6-ти лет, подростков и взрослых с т.н. гейтинг - мутациями (от англ. слова «gating») и препарат был одобрен к использованию данными возрастными группами. Однако исследования с участием детей более младшего возраста до настоящего времени не проводились.

В исследование были включены 34 ребенка в возрасте от 2 до 5 лет, страдающие муковисцидозом и являющиеся носителями, по крайней мере, одной копии CFTR-мутации. Результаты показали, что прием однократной или двойной дозировки препарата ивакафтор (50 мг для детей с массой тела менее 14 кг и 75 мг – с массой более 14 кг) дважды в день в течение 6 месяцев улучшает показатели течения болезни, в том числе уровень хлоридов пота, прирост массы тела и функцию поджелудочной железы.

Всего 33 участника, прошедших 6-месячный курс лечения, испытали значительное снижение уровня хлоридов в поту, что говорит об улучшении способности организма восстанавливать солевой баланс внутри и вне клеток. Нарушение этого процесса ведет к развитию муковисцидоза. Также улучшились показатели набора веса и функционирования легких у детей.

Препарат продемонстрировал способность к частичному восстановлению функции поджелудочной железы, впервые среди лечебных средств против муковисцидоза.

Ивакафтор хорошо переносится детьми. Наиболее распространенными побочными эффектами в ходе испытания являлись кашель (у 19 детей, 56%), рвота (10; 29%). У 5 детей (15%) функциональная проба печени (ФПП) в 8 раз превысила верхнюю границу нормы, что привело к тому, что 1 ребенок прекратил лечение. У всех пятерых в анамнезе наблюдался обратимый подъем ФПП на момент анализа. Специалисты рекомендуют тщательный мониторинг ФПП в ходе лечения.

Препарат ивакафтор является многообещающим препаратом для улучшения качества жизни и даже потенциального лечения муковисцидоза у детей от 2 лет с гейтинг-мутацией CFTR, однако для подтверждения данных необходимы дальнейшие исследования.