Обнаружена генная мутация при папиллярной краниофарингиоме

Группа исследователей медицинских центров Massachusetts General Hospital, Brigham and Women's Hospitaл и института Broad Institutе обнаружила что генная мутация, связанная с различными видами злокачественных опухолей, также может быть ответственна за развитие редкой опухоли головного мозга - папиллярной краниофарингиомы. Это открытие, опубликованное на Интернет-сайте журнала Nature Genetics, может стать основой новых методов лечения этого заболевания.

По словам доктора Присциллы Брастианос (Priscilla Brastianos) из онкологического центра больницы Massachusetts General Hospital, исследователи были рады обнаружить что мутация гена BRAF, известная по своей роли в формировании меланомы и других опухолей так же ответственна за развитие папиллярной краниофарингиомы. “Ингибиторы BRAF успешно примeняются в лечении пациентов с разничными злокачественными опухолями, обладающими аналогичными мутациями и мы надеемся что сможем быстро подобрать необходимые лекарства для пациентов с папиллярной краниофарингиомой в надежде предотвратить развитие заболевания”,

Краниофарингиомы возникают у основания черепа рядом с гипофизом, гипоталамусом и другими важными мозговыми структурами. Агрессивный рост для этих опухолей не характерен, но их локализация может привести к значительным нарушениям зрения и других неврологических и эндокринных функций. Краниофарингиомы внедряются в структуры головного мозга, что может затруднить проведение хирургических вмешательств по удалению опухолей. При радиотерапии существует риск васкулярных осложнений.

Известны два типа краниофарингиомы - адамантиноматозные опухоли, которые чаще встречаются у детей и папиллярные опухоли, более характерные для взрослых пациентов. Недавние исследования показали связь мутации гена CTNNB1 с адамантиноматозными опухолями, но до сих пор отсутствовали данные по генетическим характеристикам краниофарингиом папиллярного типа . В поисках возможных мутаций, связанных с папиллярной краниофарингиомой исследователи впервые провели полноэкзомное секвенирование пятнадцати опухолей - двеннадцати адамантиноматозного типа и трех папиллярного. В одиннадцати образцах адамантиноматозных опухолей были обнаружена уже известная мутация CTNNB1. Во всех трех папиллярных опухолях была впервые найдена мутация гена BRAF.

Затем ученые провели генетическое типирование образцов опухолей дополнительных 95 пациентов. Среди изученных папиллярных опухолей, в 94% процентах случаев была обнаружена мутациа гена BRAF. В 96% процентах случаев адамантиматозных опухолей была обнаружена мутация гена CTNNB1.
Исследователи также отметили, что оба типа опухоли имели очень мало других мутаций, а также, что мутации BRAF или CTNNB1 присутствуют во всех опухолевых клеток.

По словам доктора Сандро Сантагаты (Dr. Sandro Santagata), “на сегодняшний день медикаментозная терапия краниофарингиом отсутствует, но ингибиторы CTNNB1 уже находятся на стадии клинических исследований, и мы планируем начать изучение применения ингибиторов BRAF, доказавших свою эффективность при лечении меланомы, для терапии папиллярной краниофарингиомы”.