Наследственность при детских аутоиммунных заболевания

Ученые произвели более точную оценку наследственных причин, влияющих на развитие девяти аутоиммунных заболеваний в детском возрасте. Результаты помогут более точно предсказать риск аутоиммунных заболеваний у детей.

Различные аутоиммунные заболевания, в том числе диабет 1 типа, болезнь Крона и юношеский идиопатический артрит, поражают 1 из 12 людей в Западном полушарии. Эти заболевания являются одной из основных причин хронической недееспособности.

«Исследование расширяет наше понимание генетического происхождение аутоиммунных заболеваний у детей, в том числе, почему они возникают в одной семье», - утверждает д-р Хакон Хаконарсон, руководитель исследования, профессор педиатрии, директор Центра прикладных геномных исследований при Детской больнице Филадельфия (CHOP).

Результаты исследования опубликованы 9 октября в онлайн-выпуске Nature Communications. Ученые собрали генетические данные пациентов из более 20 больниц и исследовательских центров США и других стран.

В исследовании рассматривались 9 детских аутоиммунных заболеваний: диабет 1 типа, глютеновая энтеропатия, юношеский идиопатический артрит (ЮИА), вариабельный неклассифицируемый иммунодефицит (ВНИ), системная красная волчанка, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит (НЯК), псориаз и анкилозирующий спондилит.

Ученые сравнивали данные общегеномного исследований по аутоиммунным заболеваниям с данными по детской эпилепсии, не являющейся аутоиммунным заболеванием. Всего были проанализированы данные 5 000 пациентов, не состоящих в родстве, с аутоиммунными заболеваниями и 36 000 здоровых пациентов.

Поскольку многие аутоиммунные заболевания возникают в рамках одной семьи, а отдельные пациенты часто страдают от нескольких заболеваний, исследователи долгое время искали их общие генетических причин. Ученые использовали новейшие методы количественного анализа для подсчета вероятности, с которой специфические генные модификации приводят к каждому заболеванию. Также они подсчитали наследственную предрасположенность к генетическим модификациям, характерным для пары аутоиммунных заболеваний.

Самая высокая наследуемость оказалась у диабета 1 типа и юношеского идиопатического артрита. Самая низкая наследуемость характерна для двух форм воспалительного заболевания кишечника: неспецифического язвенного колита и болезни Крона, что согласуется с результатами другого исследованием, продемонстрировавшего влияние факторов окружающей среды, таких, как микроорганизмы в ЖКТ на развитие данной группы заболеваний.

Общий вывод таков, что наследственность играет более значимую роль при детских аутоиммунных заболеваниях, чем при взрослых. К тому же, влияние факторов окружающей среды на детей значительно меньше просто из-за непродолжительного периода времени.

Наиболее часто сопутствуют друг другу пары заболеваний НЯК и болезнь Крона, а также ЮИА и ВНИ.

Полученные результаты расширяют возможности прицельной медицины с учетом генетических особенностей юных пациентов.