26/10/2013 Генетика в кардиологии

На ежегодной встрече Американского общества генетики человека (American Society of Human Genetics) врач-кардиолог университетской клиники Хадасса в Иерусалиме, доктор Ронен Дурст и генетик Гарвардской медицинской школы в Бостоне, профессор Сьюзен Слогенхопт (Susan Slaugenhaupt) сообщили о результатах совместного исследования.

 В рамках исследования был изучен ДНК 28 человек, представляющих четыре поколения одной семьи с наследственной историей заболевания пролапса митрального клапана (этот дефект присутствует у двенадцати членов данной семьи).

Выявленный ген, который, как полагают исследователи, ответственен за развитие митрального клапана, был назван DCSH1 и он располагается в 11-ой хромосоме.

Избирательная инактивация данного гена у мышей привела к удлинению и утолщению клапана сердца.

Основные цели идентификации гена – разработка в будущем диагностических тестов для раннего выявления пролапса митрального клапана и создание новых лекарств для лечения этого заболевания.