О клинике
Назад
О клинике О нас Хадасса в цифрах История Фототур Схема территории Новости События
Отделения
Назад
Аллергология и иммунология Гастроэнтерология Гематология Генетика Гинекология Дерматология Инфекционные заболевания Кардиология Неврология Нейрохирургия Нефрология Онкология Ортопедия Отоларингология Офтальмология Педиатрия Пластическая хирургия Психиатрия Пульмонология Радиология Радиотерапия Реабилитология Сосудистая хирургия Стоматология Торакальная хирургия Урология Хирургия Челюстно-лицевая хирургия Эндокринология Ядерная медицина Редкие заболевания Трансплантация костного мозга
Врачи
Пациентам
Назад
Отзывы и истории успеха Медицинские брошюры Пошаговое руководство Болезни от А до Я Процедуры и услуги от А до Я Прейскурант лекарств
Специалистам
Назад
Стажировки
Контакты
info@hds.org.il +9722 560-9534
О клинике
Назад
О клинике О нас Хадасса в цифрах История Фототур Схема территории Новости События
Отделения
Назад
Аллергология и иммунология Гастроэнтерология Гематология Генетика Гинекология Дерматология Инфекционные заболевания Кардиология Неврология Нейрохирургия Нефрология Онкология Ортопедия Отоларингология Офтальмология Педиатрия Пластическая хирургия Психиатрия Пульмонология Радиология Радиотерапия Реабилитология Сосудистая хирургия Стоматология Торакальная хирургия Урология Хирургия Челюстно-лицевая хирургия Эндокринология Ядерная медицина Редкие заболевания Трансплантация костного мозга
Врачи
Пациентам
Назад
Отзывы и истории успеха Медицинские брошюры Пошаговое руководство Болезни от А до Я Процедуры и услуги от А до Я Прейскурант лекарств
Специалистам
Назад
Стажировки
Контакты
info@hds.org.il +9722 560-9534

Шимон Эдвардсон

Доктор Шимон Эдвардсон.

Отделение: Неврология, Педиатрия, Редкие заболевания
Должность: Невролог, педиатр
Языки: Английский, Иврит
Принимает: детей и взрослых
Написать в WhatsApp Записаться на прием

Доктор Шимон Эдвардсон.

Специализация

 Сфера интересов: генетические причины редких наследственных неврологических заболеваний. Доктор Эдвардсон стремится внедрять новые технологии в генетике (такие, как секвенирование нового поколения) в повседневную клиническую практику. 
Входил в команду исследователей во главе с проф. Орли Эльпелег, открывшей несколько новых генов, ответственных за редкие наследственные заболевания нервной системы. Сотрудничает с учеными из Германии, Японии, Швеции и США в процессе изучения патофизиологии открытых мутаций. 

Профессиональная деятельность

Старший врач отделения нейропедиатрии в клинике "Хадасса" на горе Скопус.

Научные публикации

A deleterious variant of INTS1 leads to disrupted sleep-wake cycles
Neurodevelopmental and synaptic defects in DNAJC6 parkinsonism, amenable to gene therapy
Unbiased phenotype and genotype matching maximizes gene discovery and diagnostic yield
A loss-of-function mutation in human Oxidation Resistance 1 disrupts the spatial-temporal regulation of histone arginine methylation in neurodevelopment
Neurodevelopmental disorder mutations in the purine biosynthetic enzyme IMPDH2 disrupt its allosteric regulation
Point mutations in IMPDH2 which cause early-onset neurodevelopmental disorders disrupt enzyme regulation and filament structure
SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia
Nociception and pain in humans lacking a functional TRPV1 channel
A Zebrafish Model for a Rare Genetic Disease Reveals a Conserved Role for FBXL3 in the Circadian Clock System
Infantile SOD1 deficiency syndrome caused by a homozygous SOD1 variant with absence of enzyme activity
Macrophage migration inhibitory factor in Nodding syndrome
Phenotypic diversity of brain MRI patterns in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase mutations
Delineation of the phenotype of MED17-related disease in Caucasus-Jewish families
A novel homozygous MSTO1 mutation in Ashkenazi Jewish siblings with ataxia and myopathy
Protection or susceptibility to devastating childhood epilepsy: Nodding Syndrome associates with immunogenetic fingerprints in the HLA binding groove
Dual-Targeted Autoimmune Sword in Fatal Epilepsy: Patient's glutamate receptor AMPA GluR3B peptide autoimmune antibodies bind, induce Reactive Oxygen Species (ROS) in, and kill both human neural cells and T cells
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination
Homozygous frameshift variant in NTNG2, encoding a synaptic cell adhesion molecule, in individuals with developmental delay, hypotonia, and autistic features
Pathogenic Variants in NUP214 Cause "Plugged" Nuclear Pore Channels and Acute Febrile Encephalopathy
Biallelic variants in AGTPBP1, involved in tubulin deglutamylation, are associated with cerebellar degeneration and motor neuropathy
Heterozygous RNF13 Gain-of-Function Variants Are Associated with Congenital Microcephaly, Epileptic Encephalopathy, Blindness, and Failure to Thrive
Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations
A patient-specific induced pluripotent stem cell model for West syndrome caused by ST3GAL3 deficiency
Homozygous mutation in MFSD2A, encoding a lysolipid transporter for docosahexanoic acid, is associated with microcephaly and hypomyelination
EXOME ANALYSIS - A GAME CHANGER IN PEDIATRICS
Clinical and experimental evidence suggest a link between KIF7 and C5orf42-related ciliopathies through Sonic Hedgehog signaling
A homozygous deleterious CDK10 mutation in a patient with agenesis of corpus callosum, retinopathy, and deafness
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder
Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction
Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant Is Associated with Neurodegeneration in Childhood
Hypomyelinating leukodystrophy associated with a deleterious mutation in the ATRN gene
tRNA N6-adenosine threonylcarbamoyltransferase defect due to KAE1/TCS3 (OSGEP) mutation manifest by neurodegeneration and renal tubulopathy
Erratum to: PARP10 deficiency manifests by severe developmental delay and DNA repair defect
Infantile neurodegenerative disorder associated with mutations in TBCD, an essential gene in the tubulin heterodimer assembly pathway
Congenital myasthenic syndrome in Israel: Genetic and clinical characterization
Mutations in the phosphatidylinositol glycan C (PIGC) gene are associated with epilepsy and intellectual disability
PARP10 deficiency manifests by severe developmental delay and DNA repair defect
Mitochondrial epileptic encephalopathy, 3-methylglutaconic aciduria and variable complex V deficiency associated with TIMM50 mutations
Therapy with eculizumab for patients with CD59 p.Cys89Tyr mutation
A mutation in the THG1L gene in a family with cerebellar ataxia and developmental delay
Deficiency of HTRA2/Omi is associated with infantile neurodegeneration and 3-methylglutaconic aciduria
Altered RNA metabolism due to a homozygous RBM7 mutation in a patient with spinal motor neuropathy
Mutation-specific effects on thin filament length in thin filament myopathy
Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia
Postnatal microcephaly and pain insensitivity due to a de novo heterozygous DNM1L mutation causing impaired mitochondrial fission and function
Deficiency of the alkaline ceramidase ACER3 manifests in early childhood by progressive leukodystrophy
Magnetic resonance imaging spectrum of succinate dehydrogenase-related infantile leukoencephalopathy
Microcephaly-dystonia due to mutated PLEKHG2 with impaired actin polymerization
Leukoencephalopathy and early death associated with an Ashkenazi-Jewish founder mutation in the Hikeshi gene
TECPR2 mutations cause a new subtype of familial dysautonomia like hereditary sensory autonomic neuropathy with intellectual disability
Показать ещё 42 статьи Скрыть статьи

Новости

Новости «Хадассы» Ученые «Хадассы» раскрыли загадку детского неврологического заболевания
Смотреть все новости
Остались вопросы?
Напишите нам и мы свяжемся с вами в течение ближайшего времени и ответим на все интересующие вопросы