Трисомия - это хромосомная аномалия, при которой в клетках организма присутствует дополнительная копия одной из хромосом. В норме у человека имеется 46 хромосом (23 пары), но при трисомии одна из хромосом присутствует в трех копиях вместо двух. Это приводит к нарушению развития и функционирования различных органов и систем организма.
Основной причиной возникновения трисомий является нерасхождение хромосом в процессе мейоза при формировании половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов). В результате этого одна из гамет получает две копии хромосомы вместо одной. При слиянии такой гаметы с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с лишней хромосомой.
Риск возникновения трисомий увеличивается с возрастом матери. Это связано с тем, что у женщин старшего репродуктивного возраста чаще происходят ошибки в процессе мейоза.
Существует несколько видов трисомий, которые совместимы с жизнью:
Большинство других форм трисомий несовместимы с жизнью и приводят к спонтанным абортам на ранних сроках беременности.
Для диагностики трисомий используются различные методы пренатальной диагностики:
Прогноз при трисомиях зависит от конкретной формы заболевания и тяжести сопутствующих аномалий развития. При синдроме Дауна большинство пациентов доживают до взрослого возраста, но нуждаются в постоянной медицинской помощи и социальной поддержке. При синдромах Эдвардса и Патау большинство детей погибает в течение первого года жизни от тяжелых пороков развития.
Специфического лечения трисомий не существует. Терапия направлена на коррекцию отдельных симптомов и поддержание функций организма. Большое значение имеет ранняя диагностика и профилактика осложнений, а также психологическая поддержка семьи и социальная адаптация пациентов.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.