Трисомия
Трисомия - это хромосомная аномалия, при которой в клетках организма присутствует дополнительная копия одной из хромосом. В норме у человека имеется 46 хромосом (23 пары), но при трисомии одна из хромосом присутствует в трех копиях вместо двух. Это приводит к нарушению развития и функционирования различных органов и систем организма.
Причины возникновения трисомий
Основной причиной возникновения трисомий является нерасхождение хромосом в процессе мейоза при формировании половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов). В результате этого одна из гамет получает две копии хромосомы вместо одной. При слиянии такой гаметы с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с лишней хромосомой.
Риск возникновения трисомий увеличивается с возрастом матери. Это связано с тем, что у женщин старшего репродуктивного возраста чаще происходят ошибки в процессе мейоза.
Виды трисомий
Существует несколько видов трисомий, которые совместимы с жизнью:
- Синдром Дауна (трисомия 21): наиболее распространенная форма трисомии, характеризуется умственной отсталостью, характерными чертами лица, пороками сердца и другими аномалиями развития.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18): вторая по частоте форма трисомии, характеризуется тяжелой задержкой роста и развития, множественными пороками развития внутренних органов.
- Синдром Патау (трисомия 13): редкая форма трисомии, характеризуется тяжелыми пороками развития ЦНС, сердца, лица и других органов.
Большинство других форм трисомий несовместимы с жизнью и приводят к спонтанным абортам на ранних сроках беременности.
Диагностика трисомий
Для диагностики трисомий используются различные методы пренатальной диагностики:
- Скрининг первого триместра (биохимический анализ крови и УЗИ) - помогает выявить группу риска по хромосомным аномалиям.
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - анализ внеклеточной ДНК плода в крови матери, позволяет с высокой точностью выявить наиболее распространенные трисомии (21, 18, 13).
- Инвазивные методы (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) - позволяют получить клетки плода для прямого кариотипирования и установления точного диагноза.
Прогноз и лечение трисомий
Прогноз при трисомиях зависит от конкретной формы заболевания и тяжести сопутствующих аномалий развития. При синдроме Дауна большинство пациентов доживают до взрослого возраста, но нуждаются в постоянной медицинской помощи и социальной поддержке. При синдромах Эдвардса и Патау большинство детей погибает в течение первого года жизни от тяжелых пороков развития.
Специфического лечения трисомий не существует. Терапия направлена на коррекцию отдельных симптомов и поддержание функций организма. Большое значение имеет ранняя диагностика и профилактика осложнений, а также психологическая поддержка семьи и социальная адаптация пациентов.
Пошаговое руководство
