Синдром Стерджа-Вебера

Основные проявления:

• Ангиома (сосудистое образование) в пределах одного или обоих полушарий головного мозга и/или других отделов ЦНС. Она может вызывать эпилептические приступы, когнитивные нарушения, неврологический дефицит.
• Пламенеющий невус (плоское красно-фиолетовое пятно) на коже лица в зоне иннервации тройничного нерва.
• Сосудистые образования (гемангиомы) в области глаз, которые могут привести к глаукоме и слепоте.

Причины синдрома Стерджа-Вебера связаны с мутациями в генах, отвечающих за развитие сосудистой системы плода. Заболевание проявляется с рождения или в раннем детстве.

Диагностика основывается на клинических проявлениях, данных нейровизуализации (МРТ/КТ головного мозга и сосудов), а также молекулярно-генетического исследования.

Подход к лечению синдрома Стерджа-Вебера междисциплинарный, требуется участие неврологов, нейрохирургов, офтальмологов, дерматологов. Основные направления терапии:

• Противосудорожные препараты для контроля эпилептических приступов
• Хирургическое лечение при фармакорезистентной эпилепсии
• Косметическое лечение пламенеющего невуса 

Прогноз зависит от тяжести поражения головного мозга и возможности контроля приступов. Несмотря на сложность терапии, при раннем междисциплинарном подходе можно добиться улучшения качества жизни пациентов.