Синдром Стерджа-Вебера
Синдром Стерджа–Вебера — это редкое врождённое нейрокожное заболевание, при котором сосудистые изменения могут затрагивать кожу лица, глаз и мозговые оболочки. У разных пациентов выраженность проявлений существенно различается: у одних преобладают кожные изменения, у других — глазные осложнения или неврологические симптомы. Поэтому тактика ведения всегда определяется индивидуально и требует участия нескольких специалистов.
Что происходит при синдроме Стерджа–Вебера
В основе заболевания лежит врождённая сосудистая мальформация. Чаще всего у ребёнка имеется сосудистое пятно на коже лица, а также могут выявляться сосудистые изменения со стороны мягких мозговых оболочек и глаз. Именно сочетание кожных, неврологических и офтальмологических проявлений определяет клиническую картину и объём необходимого наблюдения.
Основные проявления заболевания
- сосудистое пятно на лице, чаще в области лба, верхнего века или щеки;
- судороги, нередко начинающиеся в раннем возрасте;
- задержка развития, когнитивные или поведенческие трудности у части пациентов;
- слабость или снижение функции одной стороны тела;
- повышение внутриглазного давления и глаукома;
- увеличение глазного яблока у младенцев, помутнение роговицы или снижение зрения;
- головные боли, мигренеподобные эпизоды, эпизоды неврологического ухудшения.
Почему заболевание требует ранней оценки
Не у всех детей с сосудистым пятном на лице имеется синдром Стерджа–Вебера, однако при расположении пятна в области лба и верхнего века риск поражения глаза и центральной нервной системы выше. Поэтому ребёнку с таким сосудистым пятном может потребоваться ранняя консультация офтальмолога и невролога, даже если выраженных симптомов в первые недели жизни ещё нет.
Современная диагностика
Цель диагностики — определить, затронуты ли только кожа лица, или заболевание включает также глазные и неврологические проявления. Именно это влияет на тактику наблюдения и лечения.
Обследование может включать
- осмотр детского невролога;
- офтальмологическое обследование с измерением внутриглазного давления;
- оценку глазного дна и состояния сосудистой оболочки глаза;
- МРТ головного мозга с контрастированием;
- электроэнцефалографию при судорогах или подозрении на эпилепсию;
- оценку психомоторного и когнитивного развития;
- по показаниям — консультацию нейрохирурга, специалиста по лазерному лечению сосудистых пятен и других профильных специалистов.
Неврологические осложнения
Наиболее значимыми неврологическими проявлениями являются судороги, которые у части детей начинаются уже в первые месяцы жизни. Также возможны задержка развития, снижение внимания, трудности обучения, слабость в руке или ноге с одной стороны и эпизоды временного ухудшения неврологических функций. При лекарственно устойчивой эпилепсии может потребоваться обсуждение хирургического лечения.
Глазные осложнения
Одним из важнейших осложнений синдрома Стерджа–Вебера является глаукома. Она может развиться как в младенческом возрасте, так и позднее, поэтому офтальмологическое наблюдение должно быть регулярным. Помимо глаукомы, у части пациентов выявляются сосудистые изменения хориоидеи и другие причины снижения зрения. При офтальмологическом поражении задача врачей — как можно раньше сохранить зрительные функции и предотвратить необратимое повреждение глаза.
Принципы лечения
Универсального метода лечения синдрома Стерджа–Вебера не существует. Лечение направлено на контроль конкретных проявлений заболевания и профилактику осложнений.
Лечение может включать
- противоэпилептическую терапию при судорогах;
- офтальмологическое лечение глаукомы — медикаментозное и, при необходимости, хирургическое;
- оценку возможности хирургического лечения при лекарственно устойчивой эпилепсии;
- лазерное лечение сосудистого пятна на лице по косметическим и клиническим показаниям;
- нейропсихологическую, реабилитационную и педагогическую поддержку;
- длительное наблюдение у невролога и офтальмолога.
Почему важно длительное наблюдение
Течение синдрома Стерджа–Вебера может меняться с возрастом. Даже если в раннем детстве симптомы выражены умеренно, в дальнейшем могут появиться глазные осложнения, мигренеподобные эпизоды, трудности обучения или усиление эпилептической активности. Поэтому для таких пациентов важна не разовая консультация, а долгосрочное наблюдение с регулярной переоценкой неврологического и офтальмологического статуса.
Диагностика и лечение синдрома Стерджа–Вебера в «Хадассе»
Неврология, эпилептология, офтальмология и нейрохирургия
В медицинском центре «Хадасса» пациенты с синдромом Стерджа–Вебера могут наблюдаться мультидисциплинарно, поскольку разные проявления заболевания относятся к нескольким специальностям одновременно.
Неврологические проявления, включая судороги и лекарственно устойчивую эпилепсию, могут оцениваться в рамках неврологии, детской неврологии и центра эпилепсии. При необходимости хирургического обсуждения подключается детская нейрохирургия, где ведут детей с эпилепсией и сосудистыми мальформациями.
Глазные осложнения, прежде всего глаукома и другие поражения глаза, могут наблюдаться в рамках детской офтальмологии и службы глаукомы. Это особенно важно для детей с сосудистым пятном в области века и лба, у которых риск офтальмологических осложнений выше.
Для пациента международного отдела это означает возможность пройти в одном центре неврологическую и офтальмологическую оценку, уточнить объём обследования, определить необходимость противоэпилептического лечения, офтальмологического вмешательства или нейрохирургического обсуждения и получить долгосрочный план наблюдения.
Когда стоит обращаться за вторым мнением
- если у ребёнка есть сосудистое пятно на лице в области лба или века и требуется оценка риска синдрома Стерджа–Вебера;
- если уже возникли судороги, но нет ясного плана наблюдения и лечения;
- если подозревается глаукома или уже подтверждено повышение внутриглазного давления;
- если эпилепсия плохо контролируется лекарствами и требуется обсуждение дальнейшей тактики;
- если необходимо составить долгосрочный междисциплинарный план наблюдения ребёнка.
Какие документы желательно прислать заранее
Для предварительной оценки обычно полезны: выписка невролога и офтальмолога, результаты МРТ головного мозга, ЭЭГ, данные измерения внутриглазного давления, заключение по глазному дну, описание судорожных эпизодов, список принимаемых препаратов и фотографии сосудистого пятна на лице.
Консультация по поводу синдрома Стерджа–Вебера
Для оценки случая отправьте: выписку невролога и офтальмолога, результаты МРТ, ЭЭГ, данные по внутриглазному давлению, описание судорожных приступов, список принимаемых препаратов и уже выполненных вмешательств.
Ответ координатора в течение 24 часов (в рабочие дни).
Информация на данной странице предназначена для общего ознакомления и не заменяет консультацию врача. Тактика при синдроме Стерджа–Вебера определяется индивидуально и зависит от выраженности неврологических, офтальмологических и кожных проявлений заболевания.
Пошаговое руководство
