Синдром Пьера Робена
Синдром Пьера Робена - это врожденное состояние, характеризующееся триадой признаков: микрогнатией (недоразвитием нижней челюсти), глоссоптозом (смещением языка кзади) и расщелиной неба. Впервые описанный французским стоматологом Пьером Робеном в 1923 году, этот синдром может возникать как изолированная аномалия или как часть других генетических синдромов.
Синдром Пьера Робена встречается примерно у 1 из 8500-14000 новорожденных. Он одинаково часто встречается у мальчиков и девочек и не имеет расовой или этнической предрасположенности.
Точная причина синдрома Пьера Робена неизвестна, но считается, что он имеет многофакторное происхождение с участием как генетических, так и экологических факторов. Нарушение развития нижней челюсти в раннем эмбриональном периоде рассматривается как основной патогенетический механизм.
Классическая триада признаков синдрома Пьера Робена включает:
- Микрогнатию: недоразвитие нижней челюсти, приводящее к ретрогнатии (смещению нижней челюсти кзади).
- Глоссоптоз: смещение языка кзади, которое может приводить к обструкции дыхательных путей.
- Расщелину неба: незаращение мягкого и/или твердого неба.
Кроме того, у пациентов с синдромом Пьера Робена могут наблюдаться трудности с кормлением, дыхательная недостаточность, рецидивирующие инфекции дыхательных путей и нарушения слуха.
Диагноз обычно устанавливается клинически при рождении на основании характерных признаков. Визуализирующие исследования, такие как рентгенография, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), могут быть полезны для оценки анатомии дыхательных путей и планирования лечения. Важно провести комплексное обследование для исключения других связанных аномалий и генетических синдромов.
Ведение пациентов с синдромом Пьера Робена требует мультидисциплинарного подхода с участием неонатолога, челюстно-лицевого хирурга, оториноларинголога, ортодонта, логопеда и других специалистов. Основные цели лечения включают обеспечение проходимости дыхательных путей, адекватное питание и коррекцию анатомических дефектов.Прогноз для пациентов с синдромом Пьера Робена зависит от тяжести анатомических дефектов и наличия сопутствующих аномалий. При своевременном и адекватном лечении большинство пациентов имеют хороший прогноз с нормальным развитием и качеством жизни. Однако некоторые пациенты могут иметь длительные проблемы с дыханием, питанием, речью и слухом, требующие постоянного наблюдения и поддерживающей терапии.
Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?
- Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».
Лечение синдрома Пьера Робена проводится специалистами отделения челюстно-лицевой хирургии.
Пошаговое руководство
