Семейная средиземноморская лихорадка, также известная как периодическая болезнь является наследственным аутовоспалительным заболеванием, характеризующимся рецидивирующими эпизодами лихорадки и серозита (воспаления серозных оболочек). Семейная средиземноморская лихорадка наиболее распространена среди восточных средиземноморских популяций, включая евреев-сефардов, турок, арабов и армян.
Патогенез семейной средиземноморской лихорадки связан с мутациями в гене MEFV, кодирующем белок пирин. Эти мутации приводят к нарушению регуляции врожденного иммунитета и гиперактивации инфламмасомы, что вызывает чрезмерную продукцию интерлейкина-1β (IL-1β) и других провоспалительных цитокинов. Это приводит к периодическим приступам воспаления, затрагивающим серозные оболочки (плевру, перитонеум, синовиальные оболочки суставов), кожу и иногда сердце.
Клинические проявления семейной средиземноморской лихорадки обычно начинаются в детском или подростковом возрасте и включают:
Осложнения семейной средиземноморской лихорадки включают амилоидоз, особенно амилоидоз почек, который может привести к почечной недостаточности.
Постановка диагноза семейной средиземноморской лихорадки основывается на характерных клинических проявлениях, семейном анамнезе и генетическом тестировании на мутации гена MEFV. Дифференциальный диагноз включает другие периодические лихорадочные синдромы, такие как TRAPS, HIDS и CAPS.
Современные и будущие методы лечения семейной средиземноморской лихорадки:
Помимо фармакологического лечения, пациентам с семейной средиземноморской лихорадкой рекомендуется избегать известных триггеров приступов, таких как стресс, переутомление и инфекции. Регулярное наблюдение необходимо для мониторинга эффективности лечения и раннего выявления осложнений, таких как амилоидоз.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.