Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка, также известная как периодическая болезнь  является наследственным аутовоспалительным заболеванием, характеризующимся рецидивирующими эпизодами лихорадки и серозита (воспаления серозных оболочек). Семейная средиземноморская лихорадка наиболее распространена среди восточных средиземноморских популяций, включая евреев-сефардов, турок, арабов и армян.

Патогенез семейной средиземноморской лихорадки связан с мутациями в гене MEFV, кодирующем белок пирин. Эти мутации приводят к нарушению регуляции врожденного иммунитета и гиперактивации инфламмасомы, что вызывает чрезмерную продукцию интерлейкина-1β (IL-1β) и других провоспалительных цитокинов. Это приводит к периодическим приступам воспаления, затрагивающим серозные оболочки (плевру, перитонеум, синовиальные оболочки суставов), кожу и иногда сердце.

Клинические проявления семейной средиземноморской лихорадки обычно начинаются в детском или подростковом возрасте и включают:

• Рецидивирующие эпизоды лихорадки, длящиеся от 12 до 72 часов
• Боль в животе из-за серозита брюшины (перитонита)
• Боль в груди из-за серозита плевры (плеврита) или перикарда (перикардита)
• Артралгии или артрит
• Рожеподобная сыпь на нижних конечностях (эризипелоид)

Осложнения семейной средиземноморской лихорадки включают амилоидоз, особенно амилоидоз почек, который может привести к почечной недостаточности.

Постановка диагноза семейной средиземноморской лихорадки основывается на характерных клинических проявлениях, семейном анамнезе и генетическом тестировании на мутации гена MEFV. Дифференциальный диагноз включает другие периодические лихорадочные синдромы, такие как TRAPS, HIDS и CAPS.

Современные и будущие методы лечения семейной средиземноморской лихорадки:

1. Колхицин: Колхицин является основой профилактической терапии семейной средиземноморской лихорадки. Он подавляет активность инфламмасомы и продукцию IL-1β, предотвращая или уменьшая частоту и тяжесть приступов. Ежедневный пероральный прием колхицина также снижает риск развития амилоидоза.
2. Блокаторы IL-1: Для пациентов, у которых наблюдается неполный ответ на колхицин или непереносимость препарата, блокаторы IL-1, такие как анакинра, канакинумаб и рилонацепт, являются эффективными альтернативами. Эти препараты нейтрализуют активность IL-1β, тем самым подавляя воспаление.
3. Ингибиторы JAK: Недавние исследования показали, что ингибиторы JAK, такие как тофацитиниб, могут быть эффективны при семейной средиземноморской лихорадке, особенно у пациентов с резистентностью к колхицину.
4. Генная терапия: Хотя в настоящее время генная терапия для семейной средиземноморской лихорадки находится на доклинической стадии, она представляет собой перспективный подход к устранению основной причины заболевания путем коррекции мутаций гена MEFV.

Помимо фармакологического лечения, пациентам с семейной средиземноморской лихорадкой рекомендуется избегать известных триггеров приступов, таких как стресс, переутомление и инфекции. Регулярное наблюдение необходимо для мониторинга эффективности лечения и раннего выявления осложнений, таких как амилоидоз.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.