Нарушения формирования пола

Нарушения формирования пола (disorders of sex development, DSD) - это группа врожденных состояний, при которых развитие хромосомного, гонадного или анатомического пола является атипичным. Ранее для описания этих состояний использовались такие термины, как «интерсексуальность», «гермафродитизм», «псевдогермафродитизм», но в настоящее время они считаются устаревшими и некорректными. Современная классификация основана на кариотипе и подразделяет нарушения формирования пола на три основные группы: нарушения с 46,XY кариотипом; с 46,XX кариотипом и с числовыми и структурными аномалиями половых хромосом.

Эпидемиология и этиология 

Частота нарушений формирования пола составляет около 1 на 4500-5000 новорожденных, но истинная распространенность может быть выше. Наиболее частой причиной является врожденная дисфункция коры надпочечников, связанная с дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Другие причины включают нарушения чувствительности к андрогенам, дефекты синтеза тестостерона, смешанную дисгенезию гонад и овотестикулярное нарушение формирования пола.

Патофизиология

Нормальное половое развитие зависит от точной и скоординированной последовательности активирующих и репрессирующих факторов. Любые отклонения от обычного паттерна дифференцировки могут приводить к нарушениям формирования пола. Ключевую роль играют гены SRY, SOX9, NR5A1, DHH, DAX1, WT1 и другие. Мутации в этих генах вызывают нарушение развития гонад и формирования мужского или женского фенотипа. Кроме того, дисбаланс половых гормонов (дефицит тестостерона, избыток андрогенов у плода женского пола) также приводит к атипичному строению наружных гениталий.

Клиническая картина и диагностика 

Клинические проявления нарушений формирования пола вариабельны: от неоднозначных гениталий при рождении до бесплодия и нарушений полового развития, выявляемых в подростковом или взрослом возрасте. У новорожденных наличие гениталий промежуточного типа требует немедленного обследования.

Диагностический алгоритм включает тщательный сбор анамнеза, осмотр наружных и пальпацию внутренних гениталий, определение кариотипа, гормональные исследования, визуализирующие методы. В сложных случаях могут потребоваться инвазивные методы (лапароскопия, биопсия гонад) и генетическое тестирование.

Лечение 

Ведение пациентов с нарушениями формирования пола требует мультидисциплинарного подхода. Основные цели лечения - обеспечение удовлетворительного внешнего вида гениталий, сохранение фертильности (если возможно), профилактика осложнений и поддержка психосексуального развития.

В настоящее время многие специалисты рекомендуют отложить необратимые операции до возраста, когда ребенок сможет участвовать в принятии решений. Гормональная терапия используется для коррекции дефицита кортизола, подавления избытка андрогенов, стимуляции развития вторичных половых признаков.

Выбор пола воспитания основан на генетическом поле ребенка, строении наружных и внутренних гениталий, потенциале фертильности, ответе на гормональную терапию и не всегда соответствует кариотипу.

Психологическая поддержка

 Психологическое консультирование является важнейшим аспектом помощи детям с нарушениями формирования пола и их семьям. Родителям требуется помощь в принятии диагноза, выборе пола воспитания, преодолении стигматизации. У пациентов могут возникать вопросы гендерной идентичности, трудности в отношениях.

Оптимальной моделью ведения считается пожизненное наблюдение мультидисциплинарной командой с плавным переходом от педиатрической к взрослой медицинской помощи. Регулярное обследование необходимо для контроля адекватности терапии, оценки косметических и функциональных результатов, профилактики поздних осложнений.

Этические и правовые аспекты 

Активисты интерсекс-движения призывают отложить косметические операции на гениталиях до возраста информированного согласия. С другой стороны, большинство специалистов пока поддерживают раннее хирургическое лечение, подчеркивая пользу для психосоциальной адаптации.

В последние годы права интерсекс-людей получают все больше внимания. Некоторые страны законодательно ограничивают хирургические вмешательства на здоровых гениталиях детей. Вводится юридическое признание "третьего пола". Эти изменения требуют от медицинского сообщества пересмотра устоявшихся практик.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».