Нарушения формирования пола (disorders of sex development, DSD) - это группа врожденных состояний, при которых развитие хромосомного, гонадного или анатомического пола является атипичным. Ранее для описания этих состояний использовались такие термины, как «интерсексуальность», «гермафродитизм», «псевдогермафродитизм», но в настоящее время они считаются устаревшими и некорректными. Современная классификация основана на кариотипе и подразделяет нарушения формирования пола на три основные группы: нарушения с 46,XY кариотипом; с 46,XX кариотипом и с числовыми и структурными аномалиями половых хромосом.
Частота нарушений формирования пола составляет около 1 на 4500-5000 новорожденных, но истинная распространенность может быть выше. Наиболее частой причиной является врожденная дисфункция коры надпочечников, связанная с дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Другие причины включают нарушения чувствительности к андрогенам, дефекты синтеза тестостерона, смешанную дисгенезию гонад и овотестикулярное нарушение формирования пола.
Нормальное половое развитие зависит от точной и скоординированной последовательности активирующих и репрессирующих факторов. Любые отклонения от обычного паттерна дифференцировки могут приводить к нарушениям формирования пола. Ключевую роль играют гены SRY, SOX9, NR5A1, DHH, DAX1, WT1 и другие. Мутации в этих генах вызывают нарушение развития гонад и формирования мужского или женского фенотипа. Кроме того, дисбаланс половых гормонов (дефицит тестостерона, избыток андрогенов у плода женского пола) также приводит к атипичному строению наружных гениталий.
Клиническая картина и диагностика
Клинические проявления нарушений формирования пола вариабельны: от неоднозначных гениталий при рождении до бесплодия и нарушений полового развития, выявляемых в подростковом или взрослом возрасте. У новорожденных наличие гениталий промежуточного типа требует немедленного обследования.
Диагностический алгоритм включает тщательный сбор анамнеза, осмотр наружных и пальпацию внутренних гениталий, определение кариотипа, гормональные исследования, визуализирующие методы. В сложных случаях могут потребоваться инвазивные методы (лапароскопия, биопсия гонад) и генетическое тестирование.
Ведение пациентов с нарушениями формирования пола требует мультидисциплинарного подхода. Основные цели лечения - обеспечение удовлетворительного внешнего вида гениталий, сохранение фертильности (если возможно), профилактика осложнений и поддержка психосексуального развития.
В настоящее время многие специалисты рекомендуют отложить необратимые операции до возраста, когда ребенок сможет участвовать в принятии решений. Гормональная терапия используется для коррекции дефицита кортизола, подавления избытка андрогенов, стимуляции развития вторичных половых признаков.
Выбор пола воспитания основан на генетическом поле ребенка, строении наружных и внутренних гениталий, потенциале фертильности, ответе на гормональную терапию и не всегда соответствует кариотипу.
Психологическое консультирование является важнейшим аспектом помощи детям с нарушениями формирования пола и их семьям. Родителям требуется помощь в принятии диагноза, выборе пола воспитания, преодолении стигматизации. У пациентов могут возникать вопросы гендерной идентичности, трудности в отношениях.
Оптимальной моделью ведения считается пожизненное наблюдение мультидисциплинарной командой с плавным переходом от педиатрической к взрослой медицинской помощи. Регулярное обследование необходимо для контроля адекватности терапии, оценки косметических и функциональных результатов, профилактики поздних осложнений.
Активисты интерсекс-движения призывают отложить косметические операции на гениталиях до возраста информированного согласия. С другой стороны, большинство специалистов пока поддерживают раннее хирургическое лечение, подчеркивая пользу для психосоциальной адаптации.
В последние годы права интерсекс-людей получают все больше внимания. Некоторые страны законодательно ограничивают хирургические вмешательства на здоровых гениталиях детей. Вводится юридическое признание "третьего пола". Эти изменения требуют от медицинского сообщества пересмотра устоявшихся практик.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.