Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия

Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНИЭ) — это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся митохондриальной дисфункцией, которая приводит к широкому спектру симптомов, затрагивающих желудочно-кишечный тракт, нервную систему и мышцы. Заболевание вызывается мутациями в гене TYMP, кодирующем фермент тимидинфосфорилазу. Дефицит этого фермента приводит к накоплению токсичных метаболитов, таких как тимидин и дезоксиуридин, что нарушает функцию митохондрий и вызывает множественные системные нарушения.

Эпидемиология

МНИЭ является крайне редким заболеванием, встречающимся приблизительно у одного человека на миллион. Поскольку заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оно встречается чаще в популяциях с высоким уровнем родственных браков.

Клинические проявления

Симптомы МНИЭ обычно проявляются в юношеском или раннем взрослом возрасте, хотя могут начинаться и в детстве. Основные клинические проявления включают:

1. Гастроинтестинальные симптомы: выраженная дисмотильность желудочно-кишечного тракта, хроническая диарея, псевдообструкции, значительная потеря веса и мальабсорбция.
2. Неврологические симптомы: периферическая нейропатия, мышечная слабость, лейкоэнцефалопатия, птоз, наружная офтальмоплегия.
3. Другие симптомы: задержка роста, снижение слуха, проблемы с координацией движений.

Диагностика

Диагноз МНИЭ основывается на клинических проявлениях, биохимических анализах (повышенный уровень тимидина и дезоксиуридина в плазме), генетическом тестировании на мутации в гене TYMP, а также визуализационных методах, таких как МРТ для выявления лейкоэнцефалопатии.

Лечение

В настоящее время специфического лечения МНИЭ не существует. Основная цель терапии — облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Варианты лечения включают:

1. Симптоматическая терапия: применение прокинетиков для улучшения мотильности желудочно-кишечного тракта, нутритивная поддержка (энтеральное или парентеральное питание).
2. Гематопоэтическая стволовая клеточная трансплантация (ГСКТ): в некоторых случаях может привести к стабилизации или улучшению состояния пациента.
3. Экспериментальные подходы: исследования по применению генотерапии и других новых методов лечения продолжаются.

Прогноз

МНИЭ — прогрессирующее заболевание с плохим прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 35 лет, если не проводится трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Большинство пациентов умирают от осложнений кахексии, дыхательной недостаточности или инфекций.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».