Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНИЭ) — это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся митохондриальной дисфункцией, которая приводит к широкому спектру симптомов, затрагивающих желудочно-кишечный тракт, нервную систему и мышцы. Заболевание вызывается мутациями в гене TYMP, кодирующем фермент тимидинфосфорилазу. Дефицит этого фермента приводит к накоплению токсичных метаболитов, таких как тимидин и дезоксиуридин, что нарушает функцию митохондрий и вызывает множественные системные нарушения.
МНИЭ является крайне редким заболеванием, встречающимся приблизительно у одного человека на миллион. Поскольку заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оно встречается чаще в популяциях с высоким уровнем родственных браков.
Симптомы МНИЭ обычно проявляются в юношеском или раннем взрослом возрасте, хотя могут начинаться и в детстве. Основные клинические проявления включают:
Диагноз МНИЭ основывается на клинических проявлениях, биохимических анализах (повышенный уровень тимидина и дезоксиуридина в плазме), генетическом тестировании на мутации в гене TYMP, а также визуализационных методах, таких как МРТ для выявления лейкоэнцефалопатии.
В настоящее время специфического лечения МНИЭ не существует. Основная цель терапии — облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Варианты лечения включают:
МНИЭ — прогрессирующее заболевание с плохим прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 35 лет, если не проводится трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Большинство пациентов умирают от осложнений кахексии, дыхательной недостаточности или инфекций.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.