Врожденный гипопитуитаризм - это редкое эндокринное заболевание, характеризующееся недостаточной секрецией одного или нескольких гормонов передней доли гипофиза с рождения. Распространенность врожденного гипопитуитаризма оценивается в диапазоне от 1:16 000 до 1:26 000 новорожденных. Заболевание встречается у обоих полов с одинаковой частотой.
Врожденный гипопитуитаризм может быть вызван различными генетическими и структурными факторами, включая мутации генов, регулирующих развитие гипофиза, дефекты развития структур средней линии мозга, а также перинатальные осложнения, такие как травма или асфиксия. Более 30 генов было идентифицировано как причина изолированного или комбинированного гипопитуитаризма, синдромального или нет.
Клинические проявления врожденного гипопитуитаризма сильно варьируют в зависимости от характера дефицита гормонов (изолированный или множественный дефицит, синдромальные или несиндромальные формы) и возраста пациента. Первые признаки часто неспецифичны, но не должны быть проигнорированы.
У новорожденных могут наблюдаться:
У детей старшего возраста и подростков:
Кроме того, врожденный гипопитуитаризм может сопровождаться аномалиями строения лица, глаз, зубов, опорно-двигательного аппарата, а также неврологическими и когнитивными нарушениями различной степени тяжести.
Диагноз врожденного гипопитуитаризма основывается на клинических данных и подтверждается лабораторными, визуализирующими и в некоторых случаях - генетическими методами.
Лабораторная диагностика включает исследование базальных уровней гормонов гипофиза и периферических желез, а также проведение стимуляционных тестов. Интерпретация результатов в неонатальном периоде требует осторожности из-за особенностей гормональной секреции в первые недели жизни.
МРТ головного мозга с прицельной визуализацией гипоталамо-гипофизарной области позволяет выявить характерные аномалии развития, такие как гипоплазия аденогипофиза, эктопия нейрогипофиза, прерывание ножки гипофиза и др.
Генетический анализ рекомендован всем пациентам с врожденным гипопитуитаризмом и включает NGS-секвенирование панели релевантных генов, CGH-array и/или полногеномный анализ.
Лечение врожденного гипопитуитаризма заключается в пожизненной заместительной гормональной терапии и должно проводиться под контролем детского эндокринолога.
Родители пациентов должны быть обучены распознаванию симптомов передозировки и недостаточности гормональных препаратов, а также правилам действия в экстренных ситуациях (острая надпочечниковая недостаточность, гипо- и гипернатриемия).
Пациенты с врожденным гипопитуитаризмом нуждаются в регулярном эндокринологическом контроле (ежемесячно в младенчестве, далее каждые 3-6 месяцев) с оценкой роста, полового развития, метаболических параметров. Также необходимо активное выявление возможных сопутствующих нарушений: неврологических, зрительных, когнитивных, метаболических и др.
Своевременная диагностика и адекватная заместительная терапия обеспечивают нормальное физическое и половое развитие пациентов и хорошее качество жизни. При этом интеллектуальные нарушения могут ограничивать возможности самостоятельной жизни во взрослом возрасте. Пожизненное наблюдение и лечение необходимы для предотвращения потенциально опасных осложнений.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.